Абдоминальные осложнения сосудистого типа синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — редкое генетическое заболевание, влияющее на формирование и функцию коллагена. Сосудистый тип - один из самых тяжелых вариантов течения. Он сопряжен с высокой летальностью вследствие развития осложнений. Наиболее частыми его проявлениями являются спонтанные перфорации и разрывы стенки кишечника или артерий.

В данной работе представлена динамика течения тяжелого типа сосудистого синдрома Элерса-Данлоса с развившимися абдоминальными осложнениями, результаты этапного хирургического лечения и причина развития летального исхода.

В возрасте 15 лет пациент госпитализирован в Детскую областную клиническую больницу г. Иркутска с клиникой осложненного аппендицита. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса был выставлен пациенту еще в раннем детском возрасте на основании генетического исследования. Интраоперационно при проведении лапароскопии была выявлена спонтанная перфорация сигмовидной кишки. В ходе оперативного лечения произведена классическая лапароскопическая аппендэктомия генгренозно-измененного червеобразного отростка. При дальнейшей ревизии выявлена перфорация сигмовидной кишки. Произведена конверсия на срединную лапаротомию, резекция пораженного участка кишки и выведение сигмостомы. В послеоперационном периоде у пациента неоднократно развивались спонтанные перфорации тонкой кишки, которые требовали проведения релапаротомий, ушивания дефектов стенки кишок. В ходе четвертой по счету операции, у ребенка сформировалась лапаростома, в которой определялся функционирующий тонкокишечный свищ. При проведении реконструктивного этапа оперативного лечения, свищ вместе с лапаростомой были успешно закрыты. После лечебной паузы сроком на 3 месяца проведено закрытие сигмостомы. Послеоперационный период протекал без осложнений. Спустя 3 месяца, в домашних условиях на фоне полного здоровья, произошло внезапное резкое ухудшение состояния с падением артериального давления и летальным исходом на этапе экстренной госпитализации в стационар. Спонтанный разрыв брюшного отдела аорты был диагностирован посмертно при проведении судебно-медицинской экспертизы.

1. Ахмадеева Л.Р., Голдырев Е.О., Гизатуллин Р.Р., Ахмадеева Э.Н., Ермагамбетова А.П. Синдром Элерса-Данлоса: клиническое наблюдение из практики. West Kazakhstan medical journal. 2023; 65(3): 156-163. doi: 10.24412/2707-6180-2023-65-156-163

2. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics). 2017; 175(1): 8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552

3. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса-Данлоса. Педиатр. 2018; 9(1): 118-125. doi: 10.17816/PED91118-125

4. Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics). 2017; 175(1): 40-47. doi: 10.1002/ajmg.c.31553

5. Bowen JM, Hernandez M, Johnson DS, Green C, Kammin T, Baker D, et al. Diagnosis and management of vascular Ehlers-Danlos syndrome: Experience of the UK national diagnostic service, Sheffield. Eur J Hum Genet. 2023; 31(7):749-760. doi: 10.1038/s41431-023-01343-7

6. Shabani M, Abdollahi A, Brar BK, MacCarrick GL, Ambale Venkatesh B, Lima JAC, et al. Vascular aneurysms in Ehlers-Danlos syndrome subtypes: A systematic review. Clin Genet. 2023; 103(3): 261-267. doi: 10.1111/cge.14245

7. Miklovic T, Sieg VC. Ehlers-Danlos Syndrome. 2023 May 29. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.

8. Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Данцев И.С., Меликян Л.П., Павлова М.С. Сосудистный тип синдрома Элерса-Данлоса - редкое моногенное заболевание соединительной ткани. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65(6): 84-90. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-84-90

9. Shalhub S, Byers PH, Hicks KL, Coleman DM, Davis FM, De Caridi G, et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020; 71(1): 149-157. doi: 10.1016/j.jvs.2019.04.487

10. Борзакова С.Н., Харитонова Л.А., Османов И.М., Майкова И.Д. Синдром Элерса-Данло (Данлоса) с поражением пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2021; 185(1): 183-190. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-185-1-183-19

11. Neshatian M, Mittal N, Huang S, Ali A, Khattignavong E, Bozec L. Investigation of dermal collagen nanostructures in Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) patients. PLoS One. 2024; 19(8): e0307442. doi: 10.1371/journal.pone.0307442

12. Yoshizaki M, Matsuo Y, Yasuda S, D o i S, Sakata T, Nagai M, et al. Successful management of splenic artery dissection after sigmoid colon perforation in vascular Ehlers-Danlos syndrome. surg case rep. 2024; 10: 60. doi: 10.1186/s40792-024-01845-6

13. Аманова М.А., Смирнов А.Н., Холостова В.В., Маннанов А.Г., Война С.А., Бирюкова Е.Ю., и др. Спонтанные перфорации желудка и 12-перстной кишки у детей с синдромом Элерса-Данлоса. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2021; 185(1): 176-182. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-185-1-176-182

14. Чарчян Э.Р., Степаненко А.Б., Брешенков Д.Г., Румянцева В.А., Рогожина Ю.А., Заклязьминская Е.В., и др. Диагностика и хирургическое лечение больных с сосудистым типом синдрома Элерса-Данлоса. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2017; 10(6): 79-84. doi: 10.17116/kardio201710679-84