Гепатолентикулярная дегенерация: трудности диагностики (случаи из практики)
https://doi.org/10.12737/23424
Аннотация
Представлены два клинических наблюдения гепатолентикулярной дегенерации, которые наглядно демонстрируют необходимость использования полного комплекса клинико-лабораторных и инструментальных исследований во всех случаях развития моторных экстрапирамидных дефектов в сочетании с расстройствами психики и патологией внутренних органов. Указано на необходимость оценки показателей в динамике болезненного процесса и недопустимость игнорировать какие-либо показатели, свидетельствующие о патологии обмена меди, или отдавать предпочтение отдельным из них.
Об авторах
А. В. Овчинников
НУЗ Отделенческая клиническая больница на станции Владивосток ОАО «РЖД»
Россия
Россия
В. В. Шпрах
ГБОУ ДПО «Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я., Горячева Л.Г., Густов А.В., Иванова-Смоленская И.А., Копишинская С.В., Новиков П.В., Яблонская М.И., Полещук В.В., Поляков А.В., Розинова Т.П., Хавкан А.И. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона - Коновалова (ГЛД). Москва. МЗ РФ. - М., 2014. - 71 с
2. Волошина Н.П., Волошин-Гапонов И.К., Важно-ва Е.А. Алгоритм диагностики и ведения пациентов с болезнью Вильсона - Коновалова // Украинский вестник психоневрологии. - 2015. - Вып. 82, № 23. - С. 23-27
3. Полищук В.В., Федотова Е.Ю., Иванова-Смоленская И.А. Случай гепатолентикулярной дегенерации с дебютом неврологической формы после 45 лет // Новости медицины и фармации. - 2013. - № 458. - С. 39-42
4. Пономарев В.В. Болезнь Вильсона - Коновалова «великий хамелеон» // Международный неврологический журнал. - 2010. - № 3. - С. 161-165
5. Степанов Ю.М., Кононов И.Н., Будзак И.Я., Птушкина Д.А. Гепатолентикулярная дегенерация (Болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова): случай из практики // Ліки. - 2009. - № 6 (132). - С. 38-41
6. Четкина Г.С., Потапов А.С., Цирульникова О.М., Сенякович В.М., Туманова Е.Л. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики // Вопросы диагностики в педиатрии. -2011. - № 3, Вып. 1. - С. 41-47
7. Carta М., Mura G., Sarbello О., Farina G., Demelia L. (2012). Quality of life and psychiatric symptoms in Wilson’s disease: The relevance of bipolar disorders clinical practice. Epidemiology in Mental Health, 8, 102-109.
8. Ferenci P. (2014). Phenotype - genotype correlations in patients with Wilson’s disease. Division of Gastroenterology and Hepatology Viena Austria, 1315, 1-5; doi: 10.1111/nuas.12340.
9. Krsti D., Antonijevi J., Spiri Z. (2014). Atypical case of Wilson’s disease with psychotic onset, low 24 hour urine copper and the absence of Kayser - Fleischer rings. Vojnosanit Pregl, 71 (12), 1156-1158.
10. Moller L.B., Horn N., Joppesen T.D., Vissing J., Wibrand F., Jennum Р., Ott Р. (2011). Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson Disease, European Journal Human Genetics, (19), 935-941; http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.80.
11. Schmitt de Bem R., Araujo D., Mitico М., Reis Е., Werneck L,. Ghizoni Н. (2011). Wilson’s disease in Southern Brazil: A 40 year follow-up study. Clinics, 66, 411-416.
12. Xu P., Lu Z., Wang X., Dosher B., Zhou J., Zhou Y. (2010). Category and perceptual learning in subjects with treated Wilson’s disease. PLoS ONE, (5), Article ID: c 96355 http://dx.doi.org/10.1371|journal.pone 0009635.
Рецензия
Для цитирования:
Овчинников А.В., Шпрах В.В. Гепатолентикулярная дегенерация: трудности диагностики (случаи из практики). Acta Biomedica Scientifica. 2016;1(5):198-201. https://doi.org/10.12737/23424
For citation:
Ovchinnikov A.V., Shprakh V.V. Hepatolenticular degeneration: diagnostic difficulties (practical experience). Acta Biomedica Scientifica. 2016;1(5):198-201. (In Russ.) https://doi.org/10.12737/23424
Просмотров:
658
Послать статью по эл. почте 
