Клинико-лабораторные маркеры наследственных болезней обмена веществ у детей первого полугодия жизни

Серьёзный вклад в структуру заболеваемости, смертности детей вносят наследственные патологии, лидируют среди которых наследственные болезни обмена веществ, характеризующиеся высокой летальностью.
Цель исследования. Изучить частоту встречаемости, структуру и клинико-лабораторные маркеры наследственных болезней обмена веществ у детей первого полугодия с подозрением на данную патологию.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезней (форма № 003/у) и очный осмотр пациентов, направленных на исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии, отделений хирургии № 2 для новорождённых и недоношенных детей и патологии новорождённых детей ОГАУЗ «Городская Ивано-Матрёнинская детская клиническая больница» г. Иркутска. Статистическая обработка материала проведена с помощью программы Statistica 7.0.
Результаты. За 2019 г. методом тандемной масс-спектрометрии обследован 21 ребёнок с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. В 100 % случаев отмечался, как минимум, один из основных клинических критериев наследственных болезней обмена веществ: у 67 % детей – гепатомегалия в сочетании с повышением уровня печёночных ферментов, у 43 % младенцев регистрировался отягощённый наследственный анамнез и метаболический ацидоз, у 33 % выявлено внезапное ухудшение состояния после периода нормального развития, в 24 % случаев – гипогликемия, у 14 % – аномальный запах мочи, тела, в 4,7 % случаев – повышение кетоновых тел в крови или моче. У всех детей выявлено от 3 до 7 дополнительных критериев, являющихся показанием для обследования на наследственные болезни обмена веществ. Результаты исследования выявили 5 детей с наследственными болезнями обмена веществ, а именно обмена аминокислот. У 90 % из них имелся отягощённый наследственный анамнез, 100 % детей имели сопутствующую патологию – холестатические поражения печени, анемии, открытое овальное окно и другие.
Заключение. Несмотря на то, что диагностика наследственных болезней обмена веществ до возникновения первых клинических проявлений имеет огромную значимость, в настоящее время проблема организации скрининга содержит много нерешённых вопросов.

1. Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2018; 5(3): 96-105. doi: 10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105

2. Краснов М.В., Кириллов А.Г., Краснов В.М., Саваскина Е.Н., Абрукова А.В. Наследственные болезни у детей. Практическая медицина. 2009; (7): 22-30.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. М.: Медицина; 2003.

4. Айламазян Э.К., Баранов В.С. (ред.). Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ; 2007.

5. Николаева Е.А., Мамедов И.С., Золкина И.В. Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011; 56(4): 20-30.

6. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(1): 95-107. doi: 10.15690/vsp.v14i1.1267

7. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. СПб.: Феникс; 2009.

8. Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей-педиатров по учебной дисциплине по выбору «Орфанные заболевания». Тихоокеанский медицинский журнал. 2020; (1): 85-87. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-85-87

9. Green A, Pollitt RJ. Population newborn screening for inherited metabolic disease: current UK perspectives. J Inherit Metab Dis. 2015; 22(4): 572-579. doi: 10.1023/a:1005572710844

10. Janzen N, Terhardt M, Sander S, Demirkol M, Gökçay G, Peter M, et al. Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2014; 430: 28-32. doi: 10.1016/j.cca.2013.12.020