Мартынович Наталья Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии
664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Natalya N. Martynovich – Dr. Sc. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatrics
Krasnogo Vosstaniya str. 1, Irkutsk 664003
Глобенко Наталья Эдуардовна – врач-стажёр кафедры педиатрии
664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Natalya E. Globenko – Clinical Resident
Krasnogo Vosstaniya str. 1, Irkutsk 664003
Кузнецова Светлана Николаевна – заведующая отделением патологии новорождённых и недоношенных детей
664009, г. Иркутск, ул. Советская, 57
Svetlana N. Kuznetsova – Head of the Department of Pathology of Newborns and Premature Children
Sovetskaya str. 57, Irkutsk 664009
Серьёзный вклад в структуру заболеваемости, смертности детей вносят наследственные патологии, лидируют среди которых наследственные болезни обмена веществ, характеризующиеся высокой летальностью. Цель исследования. Изучить частоту встречаемости, структуру и клинико-лабораторные маркеры наследственных болезней обмена веществ у детей первого полугодия с подозрением на данную патологию. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезней (форма № 003/у) и очный осмотр пациентов, направленных на исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии, отделений хирургии № 2 для новорождённых и недоношенных детей и патологии новорождённых детей ОГАУЗ «Городская Ивано-Матрёнинская детская клиническая больница» г. Иркутска. Статистическая обработка материала проведена с помощью программы Statistica 7.0. Результаты. За 2019 г. методом тандемной масс-спектрометрии обследован 21 ребёнок с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. В 100 % случаев отмечался, как минимум, один из основных клинических критериев наследственных болезней обмена веществ: у 67 % детей – гепатомегалия в сочетании с повышением уровня печёночных ферментов, у 43 % младенцев регистрировался отягощённый наследственный анамнез и метаболический ацидоз, у 33 % выявлено внезапное ухудшение состояния после периода нормального развития, в 24 % случаев – гипогликемия, у 14 % – аномальный запах мочи, тела, в 4,7 % случаев – повышение кетоновых тел в крови или моче. У всех детей выявлено от 3 до 7 дополнительных критериев, являющихся показанием для обследования на наследственные болезни обмена веществ. Результаты исследования выявили 5 детей с наследственными болезнями обмена веществ, а именно обмена аминокислот. У 90 % из них имелся отягощённый наследственный анамнез, 100 % детей имели сопутствующую патологию – холестатические поражения печени, анемии, открытое овальное окно и другие. Заключение. Несмотря на то, что диагностика наследственных болезней обмена веществ до возникновения первых клинических проявлений имеет огромную значимость, в настоящее время проблема организации скрининга содержит много нерешённых вопросов.
A significant contribution to the morbidity and mortality of children is due to hereditary pathology, which is manifested by high mortality. Aim of the research. To study the frequency of occurrence, structure and clinical and laboratory markers of hereditary metabolic diseases in children of the first half of the year with suspicion of this pathology. Materials and methods. A retrospective analysis of case histories (form No. 003/y) and a face-to-face examination of patients directed to blood tests by tandem mass spectrometry, from Surgery Unit No. 2 for Newborns and Premature Babies and from the Unit of Pathology of Newborns, (Ivano-Matryoninskaya City Children’s Clinical Hospital, Irkutsk). Results. In 2019, 21 children with suspected hereditary metabolic diseases were examined using the tandem mass spectrometry method in the above mentioned departments. All of them had at least one of the main clinical criteria for hereditary metabolic diseases: 67 % had hepatomegaly in combination with an increase in the level of liver enzymes, 43 % had a hereditary history and metabolic acidosis, 33 % showed a sudden deterioration after a period of normal development, 24 % had hypoglycemia, and 14 % had an abnormal urine or body odor, in 4.7 % of cases there was an increase in ketone bodies in the blood and (or) urine. All children identified from 3 to 7 additional criteria, which are indications for examination on the hereditary metabolic diseases. The results of the study revealed 5 children with hereditary metabolic diseases namely amino acid metabolism. 90 % of them had a burdened hereditary history, 100 % had a concomitant pathology – hepatitis and cholestatic lesions of the liver, anemia, an open oval window and others. Conclusion. Despite the obvious economic and medical significance of preclinical identification of patients with hereditary metabolic diseases, the screening problem contains many open questions that need to be addressed at all levels of the organization.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.