Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике

Представлен клинический случай редкого генетического окуло-аурикуло-вертебрального синдрома (синдрома Гольденхара) у юноши 18 лет, впервые направленного на обследование и лечение в психиатрическое отделение. Ретроспективный анализ анамнестических сведений свидетельствует о появлении психопатологических расстройств в детском возрасте в виде задержки психоречевого развития, эмоциональной незрелости, запаздывания развития социального поведения. В дальнейшем стойкие церебрастенические и неврозоподобные расстройства осложнились присоединением аффективных нарушений депрессивнодисфорического типа и психотических расстройств. Отсутствие своевременного комплексного терапевтического подхода с присоединением психофармакотерапии, психотерапии и социотерапии привело к формированию специфических изменений личности органической этиологии со значительными нарушениями в эмоциональной сфере (лабильность эмоций, раздражительность, вспышки злобы, постоянная обида и недовольство окружающими), снижением уровня познавательной деятельности и тенденцией к хроническому течению неврозоподобных и аффективных расстройств. Констатация стойких выраженных нарушений психических функций в ходе катамнестического наблюдения привела к выраженным ограничениям в основных сферах жизнедеятельности (общение, контроль поведения, обучение, трудовая деятельность) и социальной дезадаптации больного, что являлось основанием для направления на медико-социальную экспертизу с установлением группы инвалидности.

1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия; 2007.

2. Brieger P, Bartel-Friedrich S, Haring A, Marneros A. Oculo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar “syndrome”) coexisting with schizophreniform disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998; 65(1): 135-136. doi: 10.1136/jnnp.65.1.135

3. Johansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G, et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(4): 280-288. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00280.x

4. Johansson M., Gillberg C, Råstam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010; 31(1): 9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011

5. Guevara-Campos J, González-Guevara L, Briones P, López-Gallardo E, Bulán N, Ruiz-Pesini E, et al. Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain. Invest Clin. 2010; 51(3): 423-431.