actabiomedicaActa Biomedica ScientificaActa Biomedica Scientifica2541-94202587-9596Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems10.29413/ABS.2020-5.3.5actabiomedica-2365Research ArticleПСИХОЛОГИЯ И ПСИХИАТРИЯPSYCHOLOGY AND PSYCHIATRYКлинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практикеClinical Case of Goldenhar Syndrome in Psychiatric PracticeКовалеваА. В.KovalevaA. V.

Ковалева Анна Викторовна – ассистент кафедры психиатрии и наркологии

664049, г. Иркутск, Юбилейный, 100

Anna V. Kovaleva – Teaching Assistant at the Department of Psychiatry and Narcology

Yubileyniy 100, Irkutsk 664049

pn.igmapo@mail.ruИркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииIrkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education – Branch Campus of the Russian Medical Academy of Continuing Professional Education202013072020533640Copyright © Ковалева А.В., 20202020Ковалева А.В.Kovaleva A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2365

Представлен клинический случай редкого генетического окуло-аурикуло-вертебрального синдрома (синдрома Гольденхара) у юноши 18 лет, впервые направленного на обследование и лечение в психиатрическое отделение. Ретроспективный анализ анамнестических сведений свидетельствует о появлении психопатологических расстройств в детском возрасте в виде задержки психоречевого развития, эмоциональной незрелости, запаздывания развития социального поведения. В дальнейшем стойкие церебрастенические и неврозоподобные расстройства осложнились присоединением аффективных нарушений депрессивнодисфорического типа и психотических расстройств. Отсутствие своевременного комплексного терапевтического подхода с присоединением психофармакотерапии, психотерапии и социотерапии привело к формированию специфических изменений личности органической этиологии со значительными нарушениями в эмоциональной сфере (лабильность эмоций, раздражительность, вспышки злобы, постоянная обида и недовольство окружающими), снижением уровня познавательной деятельности и тенденцией к хроническому течению неврозоподобных и аффективных расстройств. Констатация стойких выраженных нарушений психических функций в ходе катамнестического наблюдения привела к выраженным ограничениям в основных сферах жизнедеятельности (общение, контроль поведения, обучение, трудовая деятельность) и социальной дезадаптации больного, что являлось основанием для направления на медико-социальную экспертизу с установлением группы инвалидности.

A clinical case of a rare genetic oculo-auriculo-vertebral syndrome (Goldenhar syndrome) is presented in a young man of 18 years old, who was first sent for examination and treatment to the psychiatric ward. A retrospective analysis of anamnestic information indicates the emergence of psychopathological disorders in childhood in the form of a delay in psychoverbal development, emotional immaturity, and delays in the development of social behavior. Subsequently, persistent encephalasthenic and neurosis-like disorders were complicated by the addition of affective disorders of the depressive-dysphoric type and psychotic disorders. The lack of a timely integrated therapeutic approach with the addition of psychopharmacotherapy, psychotherapy and social therapy led to the formation of specific personality changes in organic etiology with significant disorders in the emotional sphere (lability of emotions, irritability, outbursts of anger, constant resentment and dissatisfaction with others), a decrease in the level of cognitive activity and a tendency to chronic course of neurosis-like and affective disorders. A statement of persistent pronounced violations of mental functions during follow-up observation caused severe restrictions in the main areas of life (communication, behavior control, education, work) and social maladaptation of the patient, which was the basis for referral to medical and social examination with the establishment of a disability group.

синдром Гольденхараокуло-аурикуло-вертебральный синдромневрозоподобные расстройствааффективные нарушенияпсихотические включенияGoldenhar syndromeoculo-auriculo-vertebral syndromeneurosis-like disordersaffective disorderspsychotic inclusionsReferencesКозлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия; 2007.Kozlova SI, Demikova NS. Hereditary syndromes and genetic counseling. Moscow: KMK, Avtorskaya Academia; 2007. (In Russ.)Brieger P, Bartel-Friedrich S, Haring A, Marneros A. Oculo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar “syndrome”) coexisting with schizophreniform disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998; 65(1): 135-136. doi: 10.1136/jnnp.65.1.135Brieger P, Bartel-Friedrich S, Haring A, Marneros A. Oculo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar “syndrome”) coexisting with schizophreniform disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998; 65(1): 135-136. doi: 10.1136/jnnp.65.1.135Johansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G, et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(4): 280-288. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00280.xJohansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G, et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(4): 280-288. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00280.xJohansson M., Gillberg C, Råstam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010; 31(1): 9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011Johansson M., Gillberg C, Råstam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010; 31(1): 9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011Guevara-Campos J, González-Guevara L, Briones P, López-Gallardo E, Bulán N, Ruiz-Pesini E, et al. Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain. Invest Clin. 2010; 51(3): 423-431.Guevara-Campos J, González-Guevara L, Briones P, López-Gallardo E, Bulán N, Ruiz-Pesini E, et al. Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain. Invest Clin. 2010; 51(3): 423-431.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.