Preview

Acta Biomedica Scientifica (East Siberian Biomedical Journal)

Расширенный поиск

Редкое сочетание некомпактного миокарда и коронарной дилатации с нейрофиброматозом 1-го типа

https://doi.org/10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284

Полный текст:

Аннотация

В статье описано наблюдение ребёнка в возрасте 5 лет с очень редким сочетанием некомпактного миокарда левого желудочка и коронарной дилатации при нейрофиброматозе 1-го типа (НФ 1). О первом из этих осложнений - недифференцированной кардиомиопатии, известной также под названием некомпактный миокард, при НФ 1 в доступной литературе сообщений нет, хотя случаи гипертрофической кардиомиопатии у пациентов с НФ 1 описаны ранее. Дилатация коронарных артерий также относится к нечастым проявлениям сосудистой патологии на фоне нейрофиброматоза, а о сочетании всех трёх патологических состояний (НФ 1, некомпактный миокард и коронарная дилатация) другими авторами до сих пор не сообщалось. При обследовании пациента мы обнаружили характерные признаки НФ 1 (очаги «кофейной» пигментации на коже, множественные невусы, фиброму предплечья, когнитивные расстройства), на электрокардиограмме признаки гипертрофии левого желудочка, отрицательный Т-зубец и смещение ST-сегмента на 1 мм ниже изолинии в отведениях V4-6, при эхокардиографии - выраженную трабекулярность, истончение слоя компактного миокарда и «губчатый» миокард в области верхушки левого желудочка, дилатацию коронарных артерий. При магнитно-резонансной томографии найдены признаки некомпактного миокарда левого желудочка, при селективной коронарографии - замедление коронарного кровотока. Пациент постоянно получает лечение по сердечной недостаточности и дезагреганты, его состояние остаётся стабильным в течение 4 лет наблюдения.

Об авторах

О. С. Ефремова
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия


Л. В. Брегель
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия


В. М. Субботин
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»
Россия


А. О. Баракин
ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»
Россия


Список литературы

1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S. (2011). HRS/ EHRA Expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace, 13 (8), 1077-1109

2. Bekiesińska-Figatowska M, Brągoszewska H, Duczkowski M, Romaniuk-Doroszewska A, Szkudlińs-ka-Pawlak S, Duczkowska A, Mądzik J, Kowalska B, Pęczkowski P. (2014). Circle of Willis abnormalities in children with neurofibromatosis type 1. Neurol Neurochir Pol, 48, 15-20.

3. Ben-Shachar S, Constantini S, Hallevi H, Sach EK, Upadhyaya M, Evans GD, Huson SM. (2013). Increased rate of missense/in-frame mutations in individuals with NF1-related pulmonary stenosis: a novel genotype-phenotype correlation. Eur] Hum Genet, 21, 535-539.

4. Cotran RS, Kumar V, Robbins SL. (2010). Robbins pathologic basis of disease. Philadelphia, 1464 p.

5. Ferner RE, Gutmann DH. (2013). Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol, 115, 939-955.

6. Friedman JM, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi Y. (1999). Neurofibromatosis: Phenotype, natural history and pathogenesis. Baltimore: The Johns Hopkins University Press.

7. Hoedemaekers YM, Caliskan K, Michels M, Frohn-Mulder I, van der Smagt JJ, Phefferkorn JE, Wessels MW, ten Cate FJ, Sijbrands EJ, Dooijes D, Majoor-Krakauer DF. (2010). The importance of genetic counseling, DNA diagnostics, and cardiologic family screening in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet, 3, 232-239.

8. Incecik F, Hergüner ÖM, Erdem SA. (2015). Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations. Turk Kardiyol Dern Ars, 43 (8), 714-716.

9. Kanter RJ, Graham M, Fairbrother D, Smith SV. (2006). Sudden cardiac death in young children with neurofibromatosis type 1. Pediatr, 149 (5), 718-720.

10. Koss M, Scott RM, Irons MB, Smith ER, Ullrich NJ. (2013). Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis Type 1: perioperative and long-term outcome after surgical revascularization. J Neurosurg Pediatr, 11, 417-425.

11. Lin AE, Birch PH, Korf BR, Tenconi R, Niimura M, Poyhonen M, Armfield Uhas K, Sigorini M, Virdis R, Romano C, Bonioli E, Wolkenstein P, Pivnick EK, Lawrence M, Friedman JM. (2000). Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. 95, 108-117.

12. McKenna WJ, Richardson P, Bristow M. (1996) Report of the 1995 WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation, 93, 841-842.

13. Montani D, Coulet F, Girerd B, Eyries M, Bergot E, Mal H, Biondi G, Dromer C, Hugues T, Marquette C, O’Connell C, O’Callaghan DS, Savale L, Jaïs X, Dorfmüller P, Begueret H, Bertoletti L, Sitbon O, Bellanné-Chantelot C, Zalcman G, Simonneau G, Humbert M, Soubrier F. (2011). Pulmonary hypertension in patients with neurofibromatosis type I. Medicine (Baltimore), 90, 201-211.

14. Nguyen R, Mir TS, Kluwe L, Jett K, Kentsch M, Mueller G, Kehrer-Sawatzki H, Friedman JM, Mautner VF. (2013). Cardiac characterization of 16 patients with large NF1 gene deletions. Clin Genet, 84, 344-349.

15. Oechslin E, Jenni R. (2011). Left ventricular noncompaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? Eur Heart J, 32 (12), 1446-1456.

16. Rea D, Brandsema JF, Armstrong D, Parkin PC, deVeber G, MacGregor D, Logan WJ, Askalan R. (2009). Cerebral arteriopathy in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics, 124, 476-483.

17. Ruggieri M, D'Arrigo G, Abbate M, Distefano A, Upadhyaya M. (2000). Multiple coronary artery aneurysms in a child with neurofibromatosis type 1. Eur J Pediatr, 159 (7), 477-480.

18. Schievink WI, Riedinger M, Maya MM. (2005). Frequency of incidental intracranial aneurysms in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet A. 134A (1), 45-48.

19. Shemisa K, Li J, Tam M, Barcena J. (2013). Left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Cardiovasc Diagn Ther, 3 (3), 170-175.

20. Stewart DR, Cogan JD, Kramer MR, Miller WT Jr, Christiansen LE, Pauciulo MW, Messiaen LM, Tu GS, Thompson WH, Pyeritz RE, Ryu JH, Nichols WC, Kodama M, Meyrick BO, Ross DJ. (2007). Is pulmonary arterial hypertension in neurofibromatosis type 1 secondary to a plexogenic arteriopathy? Chest, 132, 798-808.

21. Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, Ratti G, Iarussi D, Iacono A, Calabro R, Lama G. (2002). The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J, 143 (5), 883-888.


Для цитирования:


Ефремова О.С., Брегель Л.В., Субботин В.М., Баракин А.О. Редкое сочетание некомпактного миокарда и коронарной дилатации с нейрофиброматозом 1-го типа. Acta Biomedica Scientifica (East Siberian Biomedical Journal). 2017;2(5(2)):159-162. https://doi.org/10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284

For citation:


Efremova O.S., Bregel L.V., Subbotin V.M., Barakin A.O. A rare combination of noncompact myocardium and coronary dilatation with type 1 neurofibromatosis. Acta Biomedica Scientifica (East Siberian Biomedical Journal). 2017;2(5(2)):159-162. (In Russ.) https://doi.org/10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284

Просмотров: 152


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2541-9420 (Print)
ISSN 2587-9596 (Online)