РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ЭНДОГЕННОГО СЕМЕЙНОГО ГИПЕРКОРТИЦИЗМА (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Описан клинический случай эндогенного гиперкортицизма у 18-летнего пациента с синдромом Иценко - Кушинга, обусловленным кортикостеромой левого надпочечника. Выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Исследование препарата выявило пигментную нодулярную дисплазию надпочечника. Отмечен регресс симптомов гиперкортицизма, отсутствие рецидива в течение 2 лет наблюдения. Ретроспективный анализ выявил редкое наследственное заболевание - Карни-комплекс. Адреналэктомия оказалась эффективной, но вероятность рецидива сохраняется.

Карни-комплекс, пигментная нодулярная дисплазия надпочечника, синдром Иценко - Кушинга, гиперкортицизм, истинный лентигиноз, аутосомно-доминантный тип наследования

1. Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс -синдром множественных эндокринных неоплазий // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 3. -С. 22-30

2. Орлова Е.М., Карева М.А., Захарова Е.Ю., Полякова Г.А., Поддубный И.В., Толстов К.Н., Меликян М.А., Калинченко Н.Ю., Удалова Н.В., Петеркова В.А. Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 5. - С. 50-56

3. Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C., Shenoy B.V., Go V.L. (1985). The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 64 (4), 270-283.

4. Carney J.A., Hruska L.S., Beauchamp G.D., Gordon H. (1986). Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc., 61, 165-172.

5. Kirschner L.S., Carney J.A., Pack S.D., Taymans S.E., Giatzakis C., Cho Y.S., Cho-Chung Y.S., Stratakis C.A. (2000). Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat. Genet., 26, 89-92.

6. Sarlis N.J., Chrousos G.P., Doppman J.L., Carney J.A., Stratakis C.A. (1997).Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Carney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J. Clin. Endocrinol. Metab., 82 (4), 1274-1278.

7. Stratakis C.A., Kirshner L.S., Carney J.A. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin. Endocrinol. Metab., 86 (9), 4041-4046.