Клинико-инструментальная характеристика различных форм вителлиформных дистрофий, встречающихся у взрослых пациентов

Обоснование. Вителлиформные дистрофии, впервые выявленные во взрослом возрасте, могут создавать сложности в диагностике, особенно при частичной или практически полной деструкции вителлиформного материала, маскируясь под различные виды макулярной патологии, такие как хроническая центральная серозная хориоретинопатия, возрастная макулярная дегенерация.

Цель исследования. Изучение клинико-инструментальных характеристик наиболее распространённых форм вителлиформных дистрофий, встречающихся во взрослом возрасте.

Методы. В исследование было включено 60 глаз взрослых пациентов с вителлиформными дистрофиями. У всех пациентов был собран анамнез, проведены стандартные офтальмологические методы обследования, а также комплекс мультимодальных методов (инвазивных и неинвазивных), на основании которых диагностированы различные виды вителлиформных дистрофий. Изучены инструментально-диагностические характеристики выявленных форм вителлиформных дистрофий, в том числе с учётом стадийности процесса, на основании анализа клинических данных, а также результатов наиболее доступных неинвазивных методов исследования, таких как оптическая когерентная томография, в том числе в ангиорежиме, коротковолновая аутофлюоресценция.

Результаты. Средний возраст пациентов с выявленными вителлиформными дистрофиями (13 (43,3 %) женщин и 17 (56,7 %) мужчин) составил 52,40 ± 20,62 года. В 96,67 % случаев заболевание протекало билатерально. 43,3 % составили пациенты с вителлиформной дистрофией Беста, 13,3 % – с аутосомно-рецессивной бестрофинопатией, 43,3 % – с паттерн-дистрофиями. У всех пациентов по данным структурной оптической когерентной томографии определялись отслойка нейроэпителия, остаточное количество вителлиформного материала в виде массивных депозитов, депозитов в виде «сталактитов», «бахромы». Во всех случаях вителлиформных дистрофий выявлялись атрофические изменения, усиливающиеся по мере увеличения длительности заболевания. На поздних стадиях заболевания часто сопутствовала гипераутофлюоресценция остаточного вителлиформного материала в виде «бус».

Заключение. Случаи вителлиформных дистрофий, выявленных у взрослых, при частично резорбированном вителлиформном материале требуют проведения тщательного анализа структурной оптической когерентной томографии и аутофлюоресценции глазного дна.

1. Dalvin LA, Pulido JS, Marmorstein AD. Vitelliform dystrophies: Prevalence in Olmsted County, Minnesota, United States. Ophthalmic Genetics. 2017; 38(2): 143-147. doi: 10.1080/138168 10.2016.1175645

2. Lee YS, Kim ES, Kim M, Kim YG, Kwak HW, Yu SY. Atypical vitelliform macular dystrophy misdiagnosed as chronic central serous chorioretinopathy: Case reports. BMC Ophthalmol. 2012; 12: 25. doi: 10.1186/1471-2415-12-25

3. Chowers I, Tiosano L, Audo I, Grunin M, Boon CJ. Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: A fresh perspective. Prog Retin Eye Res. 2015; 47: 64-85. doi: 10.1016/j.preteyeres.2015.02.001

4. Gass J. Stereoscopic atlas of macular diseases. Mosby, St Louis; 1997.

5. Boon CJ, Klevering BJ, Leroy BP, Hoyng CB, Keunen JE, den Hollander AI. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res. 2009; 28(3): 187- 205. doi: 10.1016/j.preteyeres.2009.04.002

6. Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E. Detailed analysis of retinal function and morphology in a patient with autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). Doc Ophthalmol. 2009; 118(3): 239-246. doi: 10.1007/s10633-008-9154-5

7. Francis PJ, Schultz DW, Gregory AM, Schain MB, Barra R, Majewski J, et al. Genetic and phenotypic heterogeneity in pattern dystrophy. Br J Ophthalmol. 2005; 89(9): 1115-1119. doi: 10.1136/bjo.2004.062695

8. Renner AB, Tillack H, Kraus H, Kohl S, Wissinger B, Mohr N, et al. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy. Retina. 2004; 24(6): 929-939. doi: 10.1097/00006982-200412000-00014