Маркетинг генетических исследований: пилотное исследование

С развитием молекулярной генетики персонализированная медицина, основанная на генетическом тестировании индивида, активно развивается во всём мире. К настоящему времени разработано много генетических тестов, которые позволяют выявить риски для здоровья, питания, оценить спортивные возможности, подверженность травмам, происхождение и генеалогию индивидуума, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам. Однако информации об осведомлённости и возможности генетического тестирования у потенциальных потребителей недостаточно.

Цель исследования: оценить осведомлённость и готовность проведения генетического тестирования в популяции крупного промышленного города России (на примере г. Иркутска).

Материалы и методы. Проведено анкетирование 305 респондентов, из которых 265 опрошенных – студенты высших учебных учреждений г. Иркутска. Исследование проводилось на условиях анонимности. Анкета для респондентов составлена в виде Google формы, что позволяет проводить дистанционное онлайн-анкетирование.

Результаты. 94,1 % респондентов заинтересованы в проведении генетического тестирования на коммерческой основе. Из общего числа участников анкетирования 72,8 % выразили желание пройти анализ «Наследственная предрасположенность», 61 % – «Моногенные заболевания», 52,1 % – «Этно». Кроме того, из общего числа опрошенных респондентов 36,7 % желали пройти генетическое тестирование на исследование особенностей обмена веществ и пищевой непереносимости («Диета»), 22 % – на исследование подверженности к травмам и скорости восстановления физической формы («Спорт»), 18 % – на исследование наследственно детерминированной восприимчивости к лекарственным препаратам («Аптека»). Из ответов следует, что наибольший интерес среди опрошенных вызывает определение предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям (72,5 %), болезни Альцгеймера (48,3 %) и сахарному диабету (40,3 %).

Заключение. Полученные результаты указывают на интерес к исследованиям предрасположенности к сердечно-сосудистым и нейродегенеративным заболеваниям. Высока необходимость анализа оценки клинической полезности генетических исследований, оценки влияния результатов исследования на поведение людей и системы регулирования генетического тестирования в здравоохранении в целом. 

1. Johansen CT, Hegele RA. Predictive genetic testing for coronary artery disease. Crit Rev Clin Lab Sci. 2009; 46(5-6): 343-360. doi: 10.3109/07388550903422075

2. Pagon RA. Molecular genetic testing for inherited disorders. Expert Rev Mol Diagn. 2004; 4(2): 135-140. doi: 10.1586/14737159.4.2.135

3. Mayo Foundation for Medical Education and Research. Genetic Testing. URL: https://www.mayo.edu/research/clinical-trials/tests-procedures/genetic-testing [Accessed: 12th September 2020].

4. Patsiaouras G. ‘Fault’ genes and false needs? A critical review on the direct-to-consumer marketing of genetic tests. Mark Rev. 2017; 17(2): 217-237. doi: 10.1362/146934717X14909 733966191

5. Gollust SE, Hull SC, Wilfond BS. Limitations of direct-to-consumer advertising for clinical genetic testing. JAMA. 2002; 288(14): 1762-1767. doi: 10.1001/jama.288.14.1762

6. Williams-Jones B. Where there’s a web, there’s a way: Commercial genetic testing and the Internet. Community Genet. 2003; 6(1): 46-57. doi: 10.1159/000069538

7. Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Иркутской области. URL: https://irkutskstat.gks.ru/ofstatistics [Дата обращения: 28 августа 2020].

8. Куликова А.В. Особенности Интернет-коммуникации. Вестник Нижегородского университета им. Н.И. Лобачевского. Серия: Социальные науки. 2012; (4): 19-24.

9. Ilumäe AM, Reidla M, Chukhryaeva M, Järve M, Post H, Karmin M, et al. Human Y chromosome haplogroup N: A non-trivial time-resolved phylogeography that cuts across language families. Am J Hum Genet. 2016; 99(1): 163-173. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.025

10. Киричук Я.В., Царьков С.С., Орлова А.С., Силина Е.В., Керимова К.С., Дадаева В.А., и др. Определение отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа. РМЖ. 2019; 1(I): 37-40.

11. Баирова Т.А., Самбялова А.Ю., Рычкова Л.В., Новикова Е.А., Белялов Ф.И., Саргаева Д.С., и др. Фармакогенетический алгоритм дозирования варфарина в российской популяции. Acta biomedica scientifica. 2019; 4(3): 40-44. doi: 10.29413/ABS.2019-4.3.5

12. Баирова Т.А., Новикова Е.А., Белялов Ф.И., Щедреева Е.А., Иевлева К.Д., Калюжная О.В., и др. Распространённость полиморфизмов генов цитохромов Р450 – метаболизаторов варфарина – в Восточной Сибири. Acta biomedica scientifica. 2018; 3(5): 39-48. doi: 10.29413/ABS.2018-3.5.6

13. Agarwal R, Dugas M, Gao G, Kannan PK. Emerging technologies and analytics for a new era of value-centered marketing in healthcare. J Acad Mark Sci. 2020; 48(1): 9-23. doi: 10.1007/s11747-019-00692-4

14. Mitropoulou C, Giannouri D, Karamperis K, Wadge S, Patrinos GP. Defining genetic-testing delivery and promotional strategies for personalized medicine. In: Patrinos GP (ed.). Applied Genomics and Public Health. Academic Press; 2020: 329-344. doi: 10.1016/b978-0-12-813695-9.00019-4

15. International Labor Office. Global employment trends 2014: Risk of a jobless recovery? URL: https://www.ilo.org/global/research/global-reports/global-employment-trends/2014/lang--en/index.htm [Accessed: 22th September 2020].

16. Phillips KA, Deverka PA, Hooker GW, Douglas MP. Genetic test availability and spending: Where are we now? Where are we going? Health Aff (Millwood). 2018; 37(5): 710-716. doi: 10.1377/hlthaff.2017.1427

17. Balasopoulou A, Mooy FM, Baker DJ, Mitropoulou C, Skoufas E, Bulgiba A, et al. Advancing global precision medicine: An overview of genomic testing and counseling Services in Malaysia. OMICS. 2017; 21(12): 733-740. doi: 10.1089/omi.2017.0136

18. Sagia A, Cooper DN, Poulas K, Stathakopoulos V, Patrinos GP. Critical appraisal of the private genetic and pharmacogenomic testing environment in Greece. Per Med. 2011; 8(4): 413-420. doi: 10.2217/pme.11.24

19. Grosse SD, Khoury MJ. What is the clinical utility of genetic testing? Genet Med. 2006; 8(7): 448-450. doi: 10.1097/01.gim.0000227935.26763.c6

20. Field A, Krokosky A, Terry SF. Direct-to-consumer marketing of genetic tests: Access does not reflect clinical utility. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14(6): 731-732. doi: 10.1089/gtmb.2010.1514

21. U.S. Food and Drug Administration. FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes. URL: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-special-controls-direct-consumer-test-reports-three-mutations-brca-breast-cancer [Accessed: 20th August 2020].

22. Kilbride MK, Domchek SM, Bradbury AR. How should patients and providers interpret the US Food and Drug Administration’s regulatory language for direct-to-consumer genetic tests? J Clin Oncol. 2019; 37(28): 2514-2517. doi: 10.1200/JCO.18.01418

23. Geransar R, Einsiedel E. Evaluating online direct-to-consumer marketing of genetic tests: Informed choices or buyers beware? Genet Test. 2008; 12(1): 13-23. doi: 10.1089/gte.2007.0024

24. Gray SW, Abel GA. Update on direct-to-consumer marketing in oncology. J Oncol Pract. 2012; 8(2): 124-127. doi: 10.1200/JOP.2011.000513

25. Wolfberg AJ. Genes on the Web-direct-to-consumer marketing of genetic testing. N Engl J Med. 2006; 355(6): 543-545. doi: 10.1056/NEJMp068079

26. Mackert M, Guadagno M, Mabry A, Chilek L. DTC drug advertising ethics: Laboratory for medical marketing. Int J Pharm Healthc Mark. 2013; 7(4): 374-390. doi: 10.1108/ IJPHM-04-20130018