Генетические типы наследования пигментной абиотрофии сетчатки у пациентов, проживающих в «закрытых» сообществах на территории Республики Бурятия

Пигментная абиотрофия сетчатки (ПАС) – это наследственное заболевание с первичным диффузным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки, при котором отмечаются характерные функциональные изменения и типичная картина глазного дна с пигментными костными тельцами. Пигментная абиотрофия сетчатки является наиболее распространённым заболеванием из всех дистрофий сетчатки.

Цель исследования: провести клинико-генеалогический анализ типа наследования пигментного ретинита у жителей Тарбагатайского района Республики Бурятия.

Материал и методы. На первом этапе исследования был проведён «подворовой обход» жителей Тарбагатайского района Республики Бурятия с интервьюированием и анкетированием. На втором этапе лицам с подозрением на наличие пигментного ретинита и их кровным родственникам проводилось полноценное офтальмологическое обследование для подтверждения диагноза, а также был проведён тщательный сбор генеалогической информации с целью установления типа наследования.

Результаты. Из 1237 интервьюированных человек в возрасте от 15 до 76 лет, проживающих в закрытом сообществе на территории Бурятии в Тарбагатайском районе, выделено 20 больных из 12 семей, из них с предположительным диагнозом «пигментный ретинит» – 12 человек, с признаками синдрома Ушера (ПР + нейросенсорная тугоухость) – 8 человек. В целом при анализе 20 родословных с установленным типом наследования в 89,9 % случаев выявлен аутосомно-рецессивный тип в 10,1 % – аутосомно-доминантный тип ПР.

Заключение. Полноценный сбор генеалогического анамнеза является основой в диагностике наследственных заболеваний глаз.

1. Жукова С.И., Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки: руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.

2. Шамшинова А.М. (ред.) Наследственные и врожденные заболеваниясетчаткиизрительногонерва. М.: Медицина; 2001.

3. Rivolta C, Ayyagari R, Sieving PA, Berson EL, Dryja TP. Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2003; 9: 49-51.

4. Atmaca LS, Sayli BS, Akarsu N, Gündüz K. Genetic features of retinitis pigmentosa in Turkey. Doc Ophthalmol. 1995; 89(4): 337-392.

5. Ayuso C, Garcia-Sandoval B, Najera C, Valverde D, Carballo M, Antiñolo G. Retinitis pigmentosa in Spain. Clin Genet. 1995; 48(3): 120-122. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb04069.x

6. Hayakawa M, Fujiki K, Kanai A, Matsumura M, Honda Y, Sakaue H, et al. Multicenter genetic study of retinitis pigmentosa in Japan: II. Prevalence of autosomal recessive retinitis pigmentosa. Jpn J Ophthalmol. 1997; 41(1): 7-11. doi: 10.1016/S0021-5155(96)00019-6

7. Vinchurkar MS, Sathye SM, Dikshit M. Retinitis pigmentosa genetic: a study in Indian population. Indian J Ophthalmol. 1996; 44(2): 77-82.

8. Hu DN. Prevalence and mode inheritance of major genetic eye diseases in China. J Med Genet. 1987; 24(10): 584-588. doi: 10.1136/jmg.24.10.584

9. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, den Hollander AI, Collin RWJ, Klaver CCW, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018; 66: 157-186. doi: 10.1016/j.preteyeres.2018.03.005

10. Travis GH, Brennan MB, Danielson PE, Kozak CA, Sutcliffe JG. Identification of a photoreceptor-specific mRNA encoded by the gene responsible for retinal degeneration slow (RDS). Nature. 1989; 338: 70-73. doi: 10.1038/338070a0

11. Connell G, Bascom R, Molday L, Reid D, McInnes RR, Molday RS. Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse. Proc Natl Acad Sci USA. 1990; 88(3): 723-726. doi: 10.1073/pnas.88.3.723

12. Franke RR, König B, Sakmar TP, Khorana HG, Hofmann KP. Rhodopsin mutants that bind but fail to activate transducing. Science. 1992; 250(4977): 123-125. doi: 10.1126/science.2218504

13. Dryja TP, McGee TL, Hahn LB, Cowley GS, Olsson JE, Reichel E, et al. Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa. N Engl J Med. 1990; 323(19): 1302-1307. doi: 10.1056/NEJM199011083231903

14. Peachey NS, Fishman GA, Kilbride PE, Alexander KR, Keehan KM, Derlacki DJ. A form of congenital stationary night blindness with apparent defect of rod phototransduction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990; 31(2): 237-246.

15. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование; изд. 2-е, доп. М.: Практика; 1996.