Preview

Acta Biomedica Scientifica

Расширенный поиск

Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 и поражение глаз

https://doi.org/10.29413/ABS.2021-6.6-1.3

Полный текст:

Аннотация

Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 (АПС типа 1) – заболевание, характеризующееся разнообразными клиническими проявлениями, возникающими в результате вовлечения в патологический процесс множества эндокринных и неэндокринных органов. АПС типа 1 является редким генетически обусловленным заболеванием с аутосомно-рецессивным путём наследования. Мутации в гене аутоиммунного регулятора (AIRE) приводят к нарушению механизма нормальной экспрессии антигенов и возникновению патологических клонов иммунных клеток и могут вызвать развитие аутоиммунного поражения различных органов. В рамках АПС типа 1 наиболее распространёнными н арушениями являются первичная надпочечниковая недостаточность, гипопаратиреоз, хронический кандидоз. Одними из недостаточно изученных клинических проявлений АПС типа 1 являются аутоиммунные патологические процессы в глазах: кератоконъюнктивит, синдром сухого глаза, иридоциклит, ретинопатия, отслоение сетчатки и атрофия зрительного нерва. В обзоре представлены накопленные экспериментальные и клинические данные о развитии поражения глаз аутоиммунной природы при АПС типа 1, а также лабораторные и инструментальные методы, применяемые для диагностики заболевания. Изменения со стороны органов зрения в сочетании с клиническими проявлениями гипопаратиреоза, надпочечниковой недостаточностью и кандидозом должны заставить врачаклинициста предположить у пациента наличие АПС типа 1 и всесторонне обследовать его. Своевременное генетическое консультирование позволит на ранних этапах выявлять данное заболевание, своевременно назначить необходимое лечение и предотвратить тяжёлые осложнения.

Об авторах

Л. Ю. Хамнуева
ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

 доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии, клинической фармакологии и иммунологии

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1, Россия



Т. Н. Юрьева
ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России; Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Фёдорова» Минздрава России
Россия

 доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе; профессор кафедры глазных болезней

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1, Россия

664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, 337, Россия



Л. С. Андреева
ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

 кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, клинической фармакологии и иммунологии

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1, Россия



Е. В. Чугунова
ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

 ассистент кафедры эндокринологии, клинической фармакологии и иммунологии

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1, Россия



Список литературы

1. Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990; 322(26): 1829-1836. doi: 10.1056/NEJM199006283222601

2. Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD, Radetti G, et al. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy syndrome: Time to review diagnostic criteria? J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(7): 3146-3148. doi: 10.1210/jc.2002-021495

3. Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S, Heino M, et al. Positional cloning of the APECED gene. Nat Genet. 1997; 17(4): 393-398. doi: 10.1038/ng1297-393

4. Finnish-German APECED Consortium. An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains. Nat Genet. 1997; 17(4): 399-403. doi: 10.1038/ng1297-399

5. Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91(8): 2843-2850. doi: 10.1210/jc.2005-2611

6. Derbinski J, Schulte A, Kyewski B, Klein L. Promiscuous gene expression in medullary thymic epithelial cells mirrors the peripheral self. Nat Immunol. 2001; 2(11): 1032-1039. doi: 10.1038/ni723

7. Kyewski B, Derbinski J, Gotter J, Klein L. Promiscuous gene expression and central T-cell tolerance: More than meets the eye. Trends Immunol. 2002; 23(7): 364-371. doi: 10.1016/s1471-4906(02)02248-2

8. Kyewski B, Derbinski J. Self-representation in the thymus: An extended view. Nat Rev Immunol. 2004; 4(9): 688-698. doi: 10.1038/nri1436

9. Kyewski B, Klein L. A central role for central tolerance. Annu Rev Immunol. 2006; 24: 571-606. doi: 10.1146/annurev.immunol.23.021704.115601

10. Ramsey C, Winqvist O, Puhakka L, Halonen M, Moro A, Kämpe O, et al. Aire defi cient mice develop multiple features of APECED phenotype and show altered immune response. Hum Mol Genet. 2002; 11(4): 397-409. doi: 10.1093/hmg/11.4.397

11. Anderson MS, Venanzi ES, Klein L, Chen Z, Berzins SP, Turley SJ, et al. Projection of an immunological self shadow within the thymus by the Aire protein. Science. 2002; 298(5597): 1395-1401. doi: 10.1126/science.1075958

12. Liston A, Lesage S, Wilson J, Peltonen L, Goodnow CC. Aire regulates negative selection of organ-specific T cells. Nat Immunol. 2003; 4(4): 350-354. doi: 10.1038/ni906

13. Kuroda N, Mitani T, Takeda N, Ishimaru N, Arakaki R, Hayashi Y, et al. Development of autoimmunity against transcriptionally unrepressed target antigen in the thymus of Airedeficient mice. J Immunol. 2005; 174(4): 1862-1870. doi: 10.4049/jimmunol.174.4.1862

14. Anderson MS, Venanzi ES, Chen Z, Berzins SP, Benoist C, Mathis D. The cellular mechanism of Aire control of T cell tolerance. Immunity. 2005; 23(2): 227-239. doi: 10.1016/j.immuni.2005.07.005

15. Malchow S, Leventhal DS, Nishi S, Fischer BI, Shen L, Paner GP, et al. Aire-dependent thymic development of tumorassociated regulatory T cells. Science. 2013; 339(6124): 1219-1224. doi: 10.1126/science.1233913

16. Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: Known and novel aspects of the syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2011; 1246: 77-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06308.x

17. Sato K, Nakajima K, Imamura H, Deguchi T, Horinouchi S, Yamazaki K, et al. A novel missense mutation of AIRE gene in a patient with autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED), accompanied with progressive muscular atrophy: Case report and review of the literature in Japan. Endocr J. 2002; 49(6): 625-633. doi: 10.1507/endocrj.49.625

18. Yan Z, Gang X, Xie X, Gao Y, Li Z, Wang G. A case report and literature review: Identification of a novel AIRE gene mutation associated with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in East Asians. Medicine (Baltimore). 2020; 99(18): e20000. doi: 10.1097/MD.0000000000020000

19. Constantine GM, Lionakis MS. Lessons from primary immunodeficiencies: Autoimmune regulator and autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. Immunol Rev. 2019; 287(1): 103-120. doi: 10.1111/imr.12714

20. Bruserud Ø, Oftedal BE, Wolff AB, Husebye ES. AIREmutations and autoimmune disease. Curr Opin Immunol. 2016; 43: 8-15. doi: 10.1016/j.coi.2016.07.003

21. Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, Wolff AB, Breivik L, et al. Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102(9): 3546-3556. doi: 10.1210/jc.2017-00139

22. Garelli S, Dalla Costa M, Sabbadin C, Barollo S, Rubin B, Scarpa R, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An Italian survey on 158 patients. J Endocrinol Invest. 2021; 44(1): 2493-2510. doi: 10.1007/s40618-021-01585-6

23. Cervato S, Mariniello B, Lazzarotto F, Morlin L, Zanchetta R, Radetti G, et al. Evaluation of the autoimmune regulator (AIRE) gene mutations in a cohort of Italian patients with autoimmunepolyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) and in their relatives. Clin Endocrinol (Oxf). 2009; 70(3): 421-428. doi: 10.1111/j.1365-2265.2008.03318.x

24. Larosa MDP, Mackenzie R, Burne P, Garelli S, Barollo S, Masiero S, et al. Assessment of autoantibodies to interferon-ω in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Using a new immunoprecipitation assay. Clin Chem Lab Med. 2017; 55(7): 1003-1012. doi: 10.1515/cclm-2016-0615

25. Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD, Radetti G, et al. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy syndrome: Time to review diagnostic criteria? J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(7): 3146-3148. doi: 10.1210/jc.2002-021495

26. Meager A, Visvalingam K, Peterson P, Möll K, Murumägi A, Krohn K, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. PLoS Med. 2006; 3(7): 1152-1164. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289

27. Oftedal BE, Bøe Wolff AS, Bratland E, Kämpe O, Perheentupa J, Myhre AG, et al. Radioimmunoassay for autoantibodies against interferon omega; its use in the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type I. Clin Immunol. 2008; 129(1): 163-169. doi: 10.1016/j.clim.2008.07.002

28. Meloni A, Furcas M, Cetani F, Marcocci C, Falorni A, Perniola R, et al. Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(11): 4389-4397. doi: 10.1210/jc.2008-0935

29. Mazza C, Buzi F, Ortolani F, Vitali A, Natarangelo LD, Weber G, et al. Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome. Clin Immunol. 2011; 139(1): 6-11. doi: 10.1016/j.clim.2010.12.021

30. Ferre EMN, Rose SR, Rosenzweig SD, Burbelo PD, Romito KR, Niemela JE, et al. Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. JCI Insight. 2016; 1(13): e88782. doi: 10.1172/jci.insight.88782

31. Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990; 322(26): 1829-1836. doi: 10.1056/NEJM199006283222601

32. Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83(4): 1049-1055. doi: 10.1210/jcem.83.4.4682

33. Трошина В.В., Гребенникова Т.А., Белая Ж.Е. Клинический случай поздней манифестации первичной надпочечниковой недостаточности в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Альманах клинической медицины. 2019; 47(2): 175-179. doi: 10.18786/2072- 0505-2019-47-017

34. Pazderska A, Pearce SH. Adrenal insufficiency – recognition and management. Clin Med (Lond). 2017; 17(3): 258-262. doi: 10.7861/clinmedicine.17-3-258

35. Hellesen A, Bratland Е, Husebye ES. Autoimmune Addison’s disease – An update on pathogenesis. Ann Endocrinol (Paris). 2018; 79(3): 157-163. doi: 10.1016/j.ando.2018.03.008

36. Matteson KJ, Picado-Leonard J, Chung BC, Mohandas TK, Miller WL. Assignment of the gene for adrenal P450c17 (steroid 17α-hydroxylase/17,20 lyase) to human chromosome 10. J Clin Endocrinol Metab. 1986; 63(3): 789-791. doi: 10.1210/jcem-63-3-789

37. Uibo R, Aavik E, Peterson P, Perheentupa J, Aranko S, Pelkonen R, et al. Autoantibodies to cytochrome P450 enzymes P450scc, P450c17, and P450c21 in autoimmune polyglandular disease types I and II and in isolated Addison’s disease. J Clin Endocrinol Metab. 1994; 78(2): 323-328. doi: 10.1210/jcem.78.2.8106620

38. Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, et al. Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: An endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(2): 364-389. doi: 10.1210/jc.2015-1710

39. Reznik Y, Barat P, Bertherat J, Bouvattier C, Castinetti F, Chabre O, et al. SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Introduction and handbook. Ann Endocrinol (Paris). 2018; 79(1): 1-22. doi: 10.1016/j.ando.2017.12.001

40. Еремкина А.К., Ковалева Е.В. Гипопаратиреоз: этиология, клиническая картина, современные методы диагностики и лечения. Альманах клинической медицины. 2016; 44(4): 477-492. doi: 10.18786/2072-0505-2016-44-4-477-492

41. Bollerslev J, Rejnmark L, Marcocci C, Shoback DM, SitgesSerra A, van Biesen W, et al. European Society of Endocrinology Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur J Endocrinol. 2015; 173(2): G1-G20. doi: 10.1530/EJE-15-0628

42. Bilezikian JP. Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2020; 105(6): 1722-1736. doi: 10.1210/clinem/dgaa113

43. Rubin MR. Recent advances in understanding and managing hypoparathyroidism. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-766. doi: 10.12688/f1000research.22717.1

44. Bilezikian JP, Khan A, Potts JT Jr, Brandi ML, Clarke BL, Shoback D, et al. Hypoparathyroidism in the adult: Epidemiology, diagnosis, pathophysiology, target-organ involvement, treatment, and challenges for future research. J Bone Miner Res. 2011; 26(10): 2317-2337. doi: 10.1002/jbmr.483

45. Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. New Engl J Med. 1990; 322(26): 1829-1836. doi: 10.1056/NEJM199006283222601

46. Chascsa DM, Ferré EMN, Hadjiyannis Y, Alao H, Natarajan M, Quinones M, et al. APECED-associated hepatitis: clinical, biochemical, histological and treatment data from a large, predominantly American cohort. Hepatology. 2021; 73(3): 1088-1104. doi: 10.1002/hep.31421

47. Borchers J, Pukkala E, Mäkitie O, Laakso S. Patients with APECED have increased early mortality due to endocrine causes, malignancies and infections. J Clin Endocrinol Metab. 2020; 105(6): e2207-e2213. doi: 10.1210/clinem/dgaa140

48. Merenmies L, Tarkkanen A. Chronic bilateral keratitis in autoimmune polyendocrinopathy-candidiadis-ectodermal dystrophy (APECED). A long-term follow-up and visual prognosis. Acta Ophthalmol Scand. 2000; 78(5): 532-535. doi: 10.1034/j.1600-0420.2000.078005532.x

49. Shah M, Holland E, Chan CC. Resolution of autoimmune polyglandular syndrome-associated keratopathy with keratolimbal stem cell transplantation: Case report and historical literature review. Cornea. 2007; 26(5): 632-635. doi: 10.1097/ICO.0b013e3180415d1a

50. Thorpe E, Handley H. Сhronic tetany and chronic mycelial stomatitis in a child aged four and one-half years. Am J Dis Child. 1929; 38(2): 328-338. doi: 10.1001/archpedi.1929.01930080104011

51. Gass JD. The syndrome of keratoconjunctivitis, superfi cial moniliasis, idiopathic hypoparathyroidism and Addison’s disease. Am J Ophthalmol. 1962; 54(4): 660-674. doi: 10.1016/0002-9394(62)92198-0

52. Wagman RD, Kazdan JJ, Kooh SW, Fraser D. Keratitis associated with the multiple endocrine deficiency, autoimmune disease, and candidiasis syndrome. Am J Ophthalmol. 1987; 103(4): 569-575. doi: 10.1016/s0002-9394(14)74281-3

53. Solomon A, Ellies P, Anderson DF, Touhami A, Grueterich M, Espana EM, et al. Long-term outcome of keratolimbal allograft with or without penetrating keratoplasty for total limbal stem cell defi ciency. Ophthalmology. 2002; 109(6): 1159-1166. doi: 10.1016/s0161-6420(02)00960-0

54. Dua HS, Gomes JA, Singh A. Corneal epithelial wound healing. Br J Ophthalmol. 1994; 78(5): 401-408. doi: 10.1136/bjo.78.5.401

55. Deng SX, Borderie V, Chan CC, Dana R, Figueiredo FC, Gomes JAP, et al. Global consensus on definition, classification, diagnosis, and staging of limbal stem cell deficiency. Cornea. 2019; 38(3): 364-375. doi: 10.1097/ICO.0000000000001820

56. Wu PY, Chang HW, Chen WL. Neurotrophic keratitis in autoimmune polyglandular syndrome type 1: A case report. BMC Ophthalmol. 2021; 21(1): 17. doi: 10.1186/s12886-020-01770-w

57. Müller LJ, Marfurt CF, Kruse F, Tervo TM. Corneal nerves: structure, contents and function. Exp Eye Res. 2003; 76(5): 521-542. doi: 10.1016/s0014-4835(03)00050-2

58. Chen FY, Lee A, Ge S, Nathan S, Knox SM, McNamara NA. Aire-deficient mice provide a model of corneal and lacrimal gland neuropathy in Sjögren’s syndrome. PLoS One. 2017; 12(9): e0184916. doi: 10.1371/journal.pone.0184916

59. Baril C, Vincent A, Héon E, Ali A, MacDonald I, Lueder GT, et al. Retinal degeneration in autoimmune polyglandular syndrome type 1: A case series. Br J Ophthalmol. 2015; 99(11): 1536-1542. doi: 10.1136/bjophthalmol-2014-305897

60. Sakaguchi H, Mizuochi T, Haruta M, Takase R, Yoshida S, Yamashita Y, et al. AIRE gene mutation presenting at age 2 years with autoimmune retinopathy and steroid-responsive acute liver failure: A case report and literature review. Front Immunol. 2021; 12: 687280. doi: 10.3389/fimmu.2021.687280

61. Couturier A, Brézin AP. Ocular manifestations of autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. Curr Opin Ophthalmol. 2016; 27(6): 505-513. doi: 10.1097/ICU.0000000000000306

62. O’brien CS. The cataract of post-operative tetany with report of three cases. Trans Am Ophthalmol Soc. 1931; 29: 100-139.

63. Mannstadt M, Bilezikian JP, Thakker RV, Hannan FM, Clarke BL, Rejnmark L, et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017; 3: 17055. doi: 10.1038/nrdp.2017.55

64. Underbjerg L, Sikjaer T, Mosekilde L, Rejnmark L. The epidemiology of nonsurgical hypoparathyroidism in Denmark: A nationwide case finding study. J Bone Miner Res. 2015; 30(9): 1738-1744. doi: 10.1002/jbmr.2501

65. Kim SH, Rhee Y, Kim YM, Won YJ, Noh J, Moon H, et al. Prevalence and complications of nonsurgical hypoparathyroidism in Korea: A nationwide cohort study. PLoS One. 2020; 15(5): e0232842. doi: 10.1371/journal.pone.0232842

66. Мальчугина А.А., Атарщиков Д.С., Липатов Д.В., Мельниченко Г.А. Гипопаратиреоз и катаракта. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009; 5(4): 9-14. doi: 10.14341/ket2009549-14

67. Shoback DM, Bilezikian JP, Costa AG, Dempster D, Dralle H, Khan AA, et al. Presentation of hypoparathyroidism: Etiologies

68. and clinical features. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2300-2312. doi: 10.1210/jc.2015-3909


Рецензия

Для цитирования:


Хамнуева Л.Ю., Юрьева Т.Н., Андреева Л.С., Чугунова Е.В. Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 и поражение глаз. Acta Biomedica Scientifica. 2021;6(6-1):19-30. https://doi.org/10.29413/ABS.2021-6.6-1.3

For citation:


Khamnueva L.Yu., Iureva T.N., Andreeva L.S., Chugunova E.V. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 and eye damage. Acta Biomedica Scientifica. 2021;6(6-1):19-30. (In Russ.) https://doi.org/10.29413/ABS.2021-6.6-1.3

Просмотров: 102


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2541-9420 (Print)
ISSN 2587-9596 (Online)