Астахова Татьяна Александровна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории педиатрии и кардиоваскулярной патологии.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Tatyana A. Astakhova – Cand. Sc. (Med.), Senior Research Officer at the Laboratory of pediatrics and cardiovascular pathology.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Баирова Татьяна Ананьевна – доктор медицинских наук, заведующая лабораторией персонализированной медицины.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Tatyana A. Bairova – Dr. Sc. (Med.), Head of the Laboratory of personalized medicine.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Бельских Алексей Владимирович – кандидат химических наук, инженер лаборатории персонализированной медицины.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Alexey V. Belskikh –Cand. Sc. (Chem.), research engineer at the Laboratory of personalized medicine.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Немчинова Надежда Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории персонализированной медицины.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Nadezhda V. Nemchinova – junior researcher at the Laboratory of personalized medicine.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Шенеман Екатерина Алексеевна – кандидат медицинских наук, заведующая отделением педиатрии клиники.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Ekaterina A. Sheneman – Cand. Sc. (Med.), head of the Pediatrics Department at the Clinic.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Рычкова Любовь Владимировна – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Lyubov V. Rychkova – Dr. Sc. (Med.), professor, corresponding member of the RAS, director.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Бугун Ольга Витальевна – доктор медицинских наук, заместитель директора по клинической работе.
664003, Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Olga V. Bugun – Dr. Sc. (Med.), deputy director for Clinical Work.
Timiryazev Str., 16, Irkutsk 664003
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТI) — орфанное заболевание из группы нарушений метаболизма аминокислот с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH, который кодирует фермент фумарилацетоацетатгидролазу.
Клиническая картина полиморфна. Диагностика заболевания основывается на выявлении специфических метаболитов в биологическом материале и молекулярно-генетическом исследовании. Ранняя диагностика определяет эффективность терапии и прогноз заболевания.
Описание клинического случая. Представлен клинический случай раннего выявления НТI у девочки в рамках расширенного неонатального скрининга, клиническая картина характеризовалась гепатомегалией, коагулопатией и специфическими маркерами – повышение сукцинилацетона в крови, что послужило основанием для начала терапии нитизиноном и индивидуально рассчитанной низкобелковой диеты со специализированной аминокислотной смесью. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз: выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности chr15:80181069G>C в гене FAH в гомо-/гемизиготном состоянии, приводящий к миссенс-замене c.1090G>C, p.(Glu364Gln). За время наблюдения за пациентом отмечается благоприятное течение заболевания.
Заключение. Ранняя диагностика НТI на основе специфического скрининга сукцинилацетона и своевременное начало патогенетической терапии в сочетании с диетотерапией обеспечивают благоприятный прогноз заболевания.
Background. Hereditary Tyrosinemia Type 1 (HT1) is an orphan disease belonging to the group of amino acid metabolism disorders, with an autosomal recessive pattern of inheritance. It is caused by a mutation in the FAH gene, which encodes the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase. The clinical presentation is polymorphic. Diagnosis is based on the detection of specific metabolites in biological samples and molecular genetic testing. Early diagnosis determines the effectiveness of therapy and the prognosis of the disease.
Clinical case description. We present a clinical case of early detection of HT1 in a female newborn through expanded neonatal screening. The clinical picture was characterized by hepatomegaly, coagulopathy, and specific biomarkers, including elevated levels of succinylacetone in the blood. This finding served as the basis for immediate initiation of nitisinone therapy and an individually calculated low protein diet supplemented with a specialized amino acid mixture. Molecular genetic testing confirmed the diagnosis: a previously described pathogenic nucleotide sequence variant, chr15:80181069G>C in the FAH gene in a homo/hemizygous state, was identified. This variant leads to a missense substitution c.1090G>C, p.(Glu364Gln). During the follow up period, the patient has shown a favorable course of the disease.
Conclusion. Early diagnosis of HT1 based on specific succinylacetone screening and timely initiation of pathogenetic therapy combined with dietary management ensure a favorable prognosis for the disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.