Гомелля Марина Владимировна – доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней и детских инфекций.
664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Marina V. Gomellya – Dr. Sc. (Med.), professor of the Department of Children’s Diseases and Children’s Infections.
Krasnogo Vosstaniya, 1, Irkutsk 664003
Крупская Тамара Семёновна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой детских болезней и детских инфекций.
664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Tamara S. Krupskaya – Cand. Sc. (Med.), head of the Department of Children’s Diseases and Children’s Infections.
Krasnogo Vosstaniya, 1, Irkutsk 664003
Белькова Татьяна Юрьевна – кандидат медицинских наук, заместитель главного врача.
664009, Иркутск, ул. Советская, 57
Tatyana Yu. Belkova – Cand. Sc. (Med.), deputy chief physician for Medical Affairs.
Sovetskaya St., 57, Irkutsk 664047
Воржева Альбина Николаевна – заместитель главного врача.
664009, Иркутск, ул. Советская, 57
Albina N. Vorzhеva – deputy chief physician.
Sovetskaya St., 57, Irkutsk 664047
Миронова Анастасия Витальевна – ассистент кафедры детских болезней и детских инфекций.
664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Anastasia V. Mironova – pediatrician, assistant of the Department of Children’s Diseases and Children’s Infections.
Krasnogo Vosstaniya, 1, Irkutsk 664003
Введение. Гипофибриногенемия является достаточно редкой коагулопатией, характеризующейся снижением уровня фибриногена и повышением риска геморрагических осложнений. Наследственные формы, обусловленные мутациями в генах FGA, FGB, FGG, встречаются с частотой 1:500 000 и часто остаются недиагностированными из-за бессимптомного течения.
Цель исследования. Представить редкий клинический случай малосимптомного течения наследственной гипофибриногенемии у ребёнка для освещения вопросов диагностики, динамического наблюдения и определения показаний к профилактической терапии для предотвращения геморрагических осложнений.
Материалы и методы. В статье представлен клинический случай наследственной гипофибриногенемии у ребенка 8 лет. Диагноз был заподозрен случайно при плановом обследовании у педиатра, а затем при углубленном обследовании у гематолога установлен на основании стойкого снижения уровня фибриногена, подтверждённого генеалогического анамнеза (наследственная гипофибриногенемия у матери, генетического исследования). Проведен дифференциальный диагноз с приобретенными формами гипофибриногенемии на основании клинико-лабораторного обследования: общего анализа крови, коагулограммы, агрегатограммы, биохимических показателей, инструментальных исследований.
Результаты. Ключевая характеристика данного клинического наблюдения заключается в малосимптомном течении заболевания, проявляющемся неонатальной кефалогематомой, единичным эпизодом крови в стуле и редкими носовыми кровотечениями, что соответствует данным литературы о вариабельности степени тяжести клинической картины при гипофибриногенемии. Важен тщательный сбор семейного анамнеза в диагностике наследственных коагулопатий, несмотря на отсутствие выраженных геморрагических проявлений, а также генетическое исследование.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость настороженности врачей в отношении наследственных коагулопатий у пациентов с изменениями коагулограммы даже при отсутствии клинической симптоматики. Особое значение приобретают разработка и реализация подходов к дальнейшему наблюдению за пациентами, а также профилактике потенциальных рисков, связанных с нарушениями системы гемостаза.
Introduction. Hypofibrinogenemia is a rare coagulation disorder characterized by reduced plasma fibrinogen levels and an increased risk of hemorrhagic complications. Inherited forms, caused by mutations in the FGA, FGB, or FGG genes, have an estimated prevalence of 1:500,000 and often remain undiagnosed due to an asymptomatic course.
Aim. To present a rare clinical case of hereditary hypofibrinogenemia with a paucisymptomatic course in a child, in order to address challenges in diagnosis, long-term follow-up, and determining indications for prophylactic therapy to prevent hemorrhagic complications.
Materials and Methods. We report a clinical case of hereditary hypofibrinogenemia in an 8-year-old child. The diagnosis was suspected incidentally during a routine pediatric examination. The diagnosis was subsequently confirmed by a hematologist based on persistently low fibrinogen levels, a positive family history (maternal hereditary hypofibrinogenemia), and genetic testing. Differential diagnosis with acquired forms of hypofibrinogenemia was performed based on clinical and laboratory evaluation, including complete blood count, coagulogram, aggregatogram, biochemical parameters, and instrumental studies.
Results. The key feature of this case was the mild clinical presentation, which included a neonatal cephalohematoma, a single episode of blood in stool, and rare epistaxis. This aligns with literature data on the highly variable phenotypic expressivity of hypofibrinogenemia. The importance of a detailed family history and genetic testing in diagnosing inherited coagulopathies, even in the absence of overt bleeding, is emphasized.
Conclusion. This case highlights the need for physician vigilance regarding inherited coagulation disorders in patients with abnormal coagulation test results, even in the absence of significant clinical symptoms. The development and implementation of strategies for long-term patient monitoring and the prevention of potential hemostasis-related risks are of paramount importance.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.