Теплякова Ольга Валериевна – доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры общей хирургии им. проф. М.И. Гульмана, ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России; врач-хирург, ЧУЗ «Клиническая больница «РЖД-Медицина» г. Красноярск».
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1; 660058, г. Красноярск, ул. Ломоносова, 47
Olga V. Teplyakova – Dr. Sc. (Med.), professor, professor of the Department of General Surgery named after professor M.I. Gulman, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; surgeon, Clinical hospital «RZD-Medicine» of Krasnoyarsk city.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022; Lomonosov str. 47, Krasnoyarsk, 660058
Дмитренко Диана Викторовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, заведующая лабораторией медицинской генетики.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Diana V. Dmitrenko – Dr. Sc. (Med.), professor, head of the Department of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology of the Institute of Postgraduate Education, head of the Laboratory of Medical Genetics, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022
Чайкин Дмитрий Александрович – кандидат медицинских наук, врач-хирург.
660058, Красноярск, ул. Ломоносова, 47
Dmitriy A. Chaykin – Cand. Sc. (Med.), surgeon, Clinical hospital «RZD-Medicine» of Krasnoyarsk city.
Lomonosov str. 47, Krasnoyarsk, 660058
Чайкин Александр Александрович – кандидат медицинских наук, врач-хирург.
660058, Красноярск, ул. Ломоносова, 47
Aleksandr A. Chaykin – Cand. Sc. (Med.), surgeon, Clinical hospital «RZD-Medicine» of Krasnoyarsk city.
Lomonosov str. 47, Krasnoyarsk, 660058
Тимечко Елена Евгеньевна – младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Elena E. Timechko – junior researcher at the Laboratory of Medical Genetics, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022
Васильева Анастасия Александровна – младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Anastasia А. Vasilyeva – junior researcher at the Laboratory of Medical Genetics, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022
Лукьянова Наталья Александровна – кандидат физико-математических наук, доцент кафедры медицинской кибернетики и информатики.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Natalia A. Lukyanova – Cand. Sc. (Phys.-Math.), associate professor of the Department of Medical Cybernetics and Informatics, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022
Наджафова Лейла Эльшадовна – член Студенческого научного общества кафедры общей хирургии им. проф. М.И. Гульмана.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Leyla E. Nadzhafova – member of the Students’ Scientific Society of the Department of General Surgery named after Professor M.I. Gulman, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University.
Partizan Zheleznyak str., 1, Krasnoyarsk 660022
Обоснование. Изучение генетической предрасположенности к развитию гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и грыж пищеводного отверстия диафрагмы (ГПОД) позволит улучшить раннюю диагностику и разработать персонализированные подходы к лечению этих распространенных заболеваний.
Цель исследования. Выявить ассоциацию полиморфных вариантов rs1107946 гена COL1A1 и rs17576 гена ММP-9 с ГЭРБ и ГПОД I типа.
Методы. Обследованы 23 здоровых добровольца контрольной группы, 31 пациент первой группы с ГПОД I типа, 40 пациентов второй группы с ГПОД I типа и ГЭРБ. Идентификация полиморфных вариантов осуществлялась методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с использованием коммерческих наборов «SNP-скрин» («Синтол», Россия).
Результаты. Носительство аллеля А rs1107946 гена COL1A1 увеличивало шансы развития ГПОД I типа в 3,84 раза (OШ = 3,840 [1,14–12,95], p = 0,040). Частота генотипа AG rs17576 гена ММР-9 в первой, второй и контрольной группах составила 38,71, 62,50, 34,78 % соответственно, что значимо отличалось от частоты носительства гомозиготных генотипов (АА и GG): χ² = 6,052; d.f. = 2; p = 0,049. Одновременное носительство аллеля А rs1107946 гена COL1A1 и аллеля G rs17576 гена ММР-9 ассоциировалось с повышенными шансами развития ГПОД I типа, однако полученный результат характеризовался широким доверительным интервалом (ОШ = 9,00; 95% ДИ 1,05–77,18; p = 0,030), что указывает на возможную нестабильность эффекта.
Заключение. Установлены ассоциативные связи носительства аллеля А rs1107946 гена COL1A1, а также одновременного носительства аллеля А rs1107946 гена COL1A1 и аллеля G rs17576 гена ММР-9 с развитием ГПОД I типа. У пациентов с ГЭРБ на фоне ГПОД I типа отмечена наибольшая частота носительства генотипа AG rs17576 гена ММР-9 (62,5 %).
Background. The study of the genetic predisposition to gastroesophageal reflux disease (GERD) and hiatal hernia (HH) will improve early diagnosis and рersonalize treatment approach.
The аim. To identify the association of polymorphic variants rs1107946 of the COL1A1 gene, rs17576 of the MMR-9 gene with GERD and HH type I.
Materials and methods. Twenty-three healthy volunteers of the control group, 31 patients with HH type I of the first group, 40 patients with HH type I and GERD of the second group were examined. Identification of polymorphic variants was carried out by real-time polymerase chain reaction using commercial SNP-screen kits (Synthol, Russia).
Results. Carriage of allele A rs1107946 COL1A1 gene increased the chances of developing HH type I by 3.84 times (p = 0.040). The frequency of the AG genotype rs17576 of the MMR-9 gene in the second group was 62.50 %, which is significantly different from the frequency of homozygous genotypes (AA and GG): p = 0.049. Simultaneous carriage of the A allele rs1107946 of the COL1A1 gene and the G allele rs17576 of the MMR-9 gene was associated with an increased chance of developing HH type I. However, the obtained result was characterized by a wide confidence interval (OR = 9.00; 95% CI 1.05–77.18; p = 0.030), indicating possible instability of the effect.
Conclusion. Associative relationships were established between the carrier of the A allele of the rs1107946 gene COL1A1, as well as the simultaneous carrier of the A allele of the rs1107946 gene COL1A1 and the G allele of the rs17576 gene MMR-9 with the development of HH type I. In patients with HH type I and GERD the highest frequency of AG rs17576 genotype of the MMR-9 gene (62.5 %) was noted.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.