Петрухина Ангелина Анатольевна – кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности,
121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а
здрава России, e-mail: Angelina-heart@yandex.ru, https://orcid.org/0000-0002-4570-3258
Angelina A. Petrukhina – Cand. Sc. (Med.), Research Officer at the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure,
Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552
Насонова Светлана Николаевна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности,
121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а
Svetlana N. Nasonova – Cand. Sc. (Med.), Senior Research Officer at the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure,
Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552
Жиров Игорь Витальевич – доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности, 121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а;
профессор кафедры кардиологии, 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
Igor V. Zhirov – Dr. Sc. (Med.), Leading Research Officer at the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure, Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552;
Professor at the Department of Cardiology, Barrikadnaya str. 2/1, build. 1, Moscow 125993
Осмоловская Юлия Фаильевна – кандидат медицинских наук, заведующая 8-м клиническим отделением отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности,
121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а
Yulia F. Osmolovskaya – Cand. Sc. (Med.), Head of the 8th Clinical Unit of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure,
Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552
Терещенко Сергей Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела заболеваний миокарда сердечной недостаточности, 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1;
заведующий кафедрой кардиологии, 121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а
Sergey N. Tereshchenko – Dr. Sc. (Med.), Professor, Head of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure, Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552;
Head of the Department of Cardiology, Barrikadnaya str. 2/1, build. 1, Moscow 125993
Палеев Филипп Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, первый заместитель генерального директора по научной работе,
121552, г. Москва, ул. Академика Чазова, 15а
Filipp N. Paleev – Dr. Sc. (Med.), Professor, Corresponding Member of the RAS, First Deputy CEO,
Akademika Chazova str. 15A, Moscow 121552
Актуальность. Болезнь Фабри (БФ) – это генетически обусловленное заболевание, при котором формируется дефицит или полное отсутствие активности α-галактозидазы А (GLA/AGAL, galactosidase alpha/alphagalactosidase). Диагностика данного заболевания сопряжена с определёнными сложностями, особенно при позднем дебюте, с преимущественным поражением сердца.
Цель исследования. Оценка специально разработанных алгоритмов скрининга болезни Фабри в реальной клинической практике.
Материалы и методы. Анализ проводился ретроспективно на основе медицинской документации. Было проанализировано 91 848 медицинских заключений. Сформированы два алгоритма для формирования базы данных. Первый алгоритм включал пациентов 25–60 лет с утолщением стенки левого желудочка (ЛЖ) до 13 мм и более по данным эхокардиографии (ЭхоКГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), имеющих нарушения ритма, проводимости сердца или укорочение интервала PQ. Критериями исключения являлись гипертоническая болезнь или артериальная гипертензия, амилоидоз сердца, болезнь Гоше. Второй алгоритм включал пациентов 25–60 лет с утолщением стенки ЛЖ до 13 мм и более по данным ЭхоКГ и МРТ в сочетании с артериальной гипертензией, нарушениями ритма, проводимости сердца или укорочением интервала PQ. Критериями исключения являлись амилоидоз сердца и болезнь Гоше.
Результаты. В результате применения двух алгоритмов были сформированы группы: 1-я группа – 46 пациентов, из них 17 пациентов с нарушением ритма или проводимости сердца; 2-я группа – 31 пациент, из них 24 пациента с нарушением ритма или проводимости сердца. Пациенты были приглашены на приём для проведения генетического исследования и измерения активности α-D-галактозы. У всех обследованных пациентов уровень активности фермента α-D-галактозы был в пределах нормальных значений, а генетический тест показал отрицательный результат.
Вывод. Частота встречаемости БФ в кардиологической популяции является низкой. Однако применение специализированных алгоритмов для скрининга пациентов с данной патологией позволит выявлять пациентов на ранних стадиях заболевания для своевременного начала терапии.
Background. Fabry disease is a genetically determined disease in which deficiency or complete absence of α-galactosidase A (GLA/AGAL) activity is formed. Diagnosis of this pathology is difficult, especially in late onset, with predominant cardiac involvement.
The aim. Evaluation of specially designed screening algorithms for Fabry disease in real clinical practice. Materials and methods. The analysis was conducted retrospectively on the basis of medical documentation. 91 848 medical reports were analyzed. Two algorithms have been developed for the creation of the database. The first algorithm included patients aged 25–60 years with a left ventricle wall thickness of 13 mm or more, as indicated by echocardiography and magnetic resonance imaging, and exhibiting disturbances in cardiac rhythm, cardiac conduction, or a reduction in the PQ interval, as determined by echocardiography. Exclusion criteria included hypertension, aortic aneurysm, cardiac amyloidosis, and Gaucher disease. The second algorithm included patients aged 25–60 years with a left ventricle wall thickness of 13 mm or more, in conjunction with hypertension, disturbances in cardiac rhythm, cardiac conduction, or reduction of PQ interval. The exclusion criteria were cardiac amyloidosis and Gaucher disease.
Results. As a result of applying two algorithms, the following groups were formed: Group 1 – 46 patients, including 17 patients with cardiac rhythm or conduction disorders; Group 2 – 31 patients, including 24 patients with cardiac rhythm or conduction disorders. Patients were invited to an appointment for genetic testing and measurement of α-D-galactose activity. All patients tested had α-D-galactose enzyme activity levels within normal limits and the genetic test was negative.
Conclusion. The incidence of Fabry disease in the cardiac population is low. However, the use of specialized algorithms for screening patients with this pathology will allow identifying patients at early stages of the disease for timely initiation of therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.