Докшукина Алина Алексеевна – врач-генетик Института репродуктивной генетики, врач-неонатолог, научный сотрудник консультативного педиатрического отделения отдела педиатрии Института неонатологии и педиатрии
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Аlina А. Dokshukina – Geneticist at the Institute of Reproductive Genetics, Neonatologist, Research Officer at the Pediatric Outpatient Department of the Institute of Neonatology and Pediatrics
Oparina str. 4, Moscow 117997
Шубина Екатерина – кандидат биологических наук, заведующая лабораторией анализа геномных данных Института репродуктивной генетики
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Jekaterina Shubina – Cand. Sc. (Biol.), Head of the Laboratory for Genomic Data Analysis of the Institute of Reproductive Genetics
Oparina str. 4, Moscow 117997
Масленников Дмитрий Николаевич – врач-генетик лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Dmitry N. Maslennikov – Geneticist at the Laboratory for Genomic Data Analysis of the Institute of Reproductive Genetic
Oparina str. 4, Moscow 117997
Саделов Игорь Олегович – врач-генетик лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Igor O. Sadelov – Geneticist at the Laboratory for Genomic Data Analysis of the Institute of Reproductive Genetics
Oparina str. 4, Moscow 117997
Толмачева Екатерина Ричардовна – научный сотрудник лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Ekaterina R. Tolmacheva – Research Officer at the Laboratory for Genomic Data Analysis of the Institute of Reproductive Genetics
Oparina str. 4, Moscow 117997
Ионушене Светлана Владимировна – кандидат медицинских наук, врач анестезиолог-реаниматолог, ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека»; врач анестезиолог-реаниматолог, ОГБУЗ «Иркутский городской перинатальный центр им. Малиновского М.С.»
6664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16; 664025, г. Иркутск, ул. Сурикова, 16
Svetlana V. Ionushene – Cand. Sc. (Med.), Anesthesiologist-Reanimatologist, Scientific Сentre for Family Health and Human Reproduction Problems; Anesthesiologist-Reanimatologist, Irkutsk City Perinatal Center named after M.S. Malinovsky
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003; Surikova str. 16, Irkutsk 664025
Баирова Татьяна Ананьевна – доктор медицинских наук, заведующая лабораторией персонализированной медицины664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Tatyana A. Bairova – Dr. Sc. (Med.), Head of the Laboratory of Personalized Medicine
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Рычкова Любовь Владимировна – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Lyubov V. Rychkova – Dr. Sc. (Med.), Professor, Corresponding Member of the RAS, Director
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Трофимов Дмитрий Юрьевич – доктор биологических наук, профессор РАН, член-корреспондент РАН, директор Института репродуктивной генетики
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Dmitry Yu. Trofimov – Dr. Sc. (Biol.), Professor of the RAS, Corresponding Member of the RAS, Director of the Institute of Reproductive Genetics
Oparina str. 4, Moscow 117997
Дегтярев Дмитрий Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе
117997, г. Москва, ул. Опарина, 4
Dmitriy N. Degtyarev – Dr. Sc. (Med.), Professor, Deputy Director for Science
Oparina str. 4, Moscow 117997
Обоснование. В рамках регионального пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорождённых детей, который осуществляется на базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, проводится молекулярно-генетическое обследование детей, соответствующих критериям включения в группу повышенного риска по реализации наследственных заболеваний. Обследуют детей не только с подозрением на генетическую этиологию состояния, но ис пограничными клинико-лабораторными проявлениями и малыми аномалиями развития.
Цель исследования. Описать клинико-фенотипические особенности у пациента с выявленной ранее неописанной дупликацией Xq12q13.2 в неонатальном периоде.
Материалы и методы. Ребёнок был обследован в рамках регионального пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорождённых детей. Из биологического образца венозной крови новорождённого была выделена ДНК, проведены последовательно полноэкзомное секвенирование и хромосомный микроматричный анализ. От законных представителей пробанда получены подписанные информированные добровольные согласия на публикацию данных обследования и фотографии ребёнка.
Результаты. У пациента, вошедшего в проект в соответствии с клиническими критериями формирования группы риска, по данным проведённого полноэкзомного секвенирования получены данные в пользу наличия ранее не описанной дупликации Xq12q13.2, подтверждённой референсным методом.
Обсуждение. У пробанда из настоящего клинического наблюдения с неспецифическими клиническими проявлениями в неонатальном периоде выявлена дупликация Xq12q13.2. Похожие дупликации описаны в литературе у трёх пациентов с врождёнными пороками развития, эпилепсией и задержкой психомоторного развития. Ранняя диагностика такого нарушения числа копий определить прогноз и тактику наблюдения и лечения пациента.
Заключение. Описанный случай дупликации Xq12q13.2 у пациента демонстрирует важность своевременного генетического анализа для оптимизации медико-генетического консультирования, сокращения диагностического поиска и улучшения прогноза для пациентов.
Background. Within the framework of the regional pilot project on selective exome screening of newborn children, which is carried out on the basis of the National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I. Kulakov, we conducted molecular genetic testing of children who meet the criteria for inclusion in the increased group of hereditary diseases. We examine not only children with suspected genetic etiology of the condition, but also children with borderline clinical and laboratory manifestations and minor developmental anomalies.
The aim of the study. To describe the clinical and phenotypic features of a patient with a previously undescribed Xq12q13.2 duplication detected in the neonatal period.
Materials and methods. The child was examined within the framework of a regional pilot project on selective exome screening of newborn children. DNA was isolated from a biological sample of venous blood of the newborn, and whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis were performed. Signed informed voluntary consent for the publication of the examination data and a photograph of the child were obtained from the legal representatives of the proband.
Results. Data in favor of the presence of a previously undescribed Xq12q13.2 duplication, confirmed by the reference method were obtained in a patient included in the project in accordance with the clinical criteria for the formation of a risk group according to the data of the conducted whole exome sequencing. Discussion. Xq12q13.2 duplication was detected in the proband from the present clinical observation with non-specific clinical manifestations in the neonatal period. Similar duplications have been described in the literature in three patients with congenital malformations, epilepsy and psychomotor retardation. Early diagnosis of such a copy number variation disorder before the appearance of severe clinical signs of the disease will allow determining the prognosis and tactics of observation and treatment of the patient.
Conclusion. The described case of Xq12q13.2 duplication in a patient demonstrates the importance of timely genetic analysis to optimize medical genetic counseling, reduce diagnostic search and improve prognosis for patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.