Сороковикова Татьяна Викторовна – кандидат медицинских наук, врач-невролог; доцент кафедры неврологии, реабилитации и нейрохирургии
170026, г. Тверь, ул. Карпинского, 18, офис I
170100, г. Тверь, ул. Советская, 4
Tatiana V. Sorokovikova – Cand. Sc. (Med.), Neurologist; Associate Professor at the Department of Neurology, Rehabilitation and Neurosurgery
Karpinskogo str. 18, office I , Tver 170026
Sovetskaya str. 4, Tver 170100
Морозов Артём Михайлович – кандидат медицинских наук, доцент кафедры общей хирургии
170100, г. Тверь, ул. Советская, 4
Artem M. Morozov – Cand. Sc. (Med.), Associate Professor at the Department of General Surgery
Sovetskaya str. 4, Tver 170100
Крюкова Анастасия Николаевна – студентка 5-го курса
170100, г. Тверь, ул. Советская, 4
Anastasia N. Kryukova – 5th year Student
Sovetskaya str. 4, Tver 170100
Наумова София Александровна – студентка 5-го курса
170100, г. Тверь, ул. Советская, 4
Sofia A. Naumova – 5th year Student
Sovetskaya str. 4, Tver 170100
Митропольская Александра Викторовна – клинический ординатор
119034, г. Москва, Кропоткинский пер., 23
Alexandra V. Mitropolskaya – Clinical Resident
Kropotkinsky lane 23, Moscow 119034
Обоснование. Фатальная семейная бессонница – редкое генетически детерминированное нейродегенеративное расстройство из группы прионных заболеваний. Основной причиной его возникновения является аутосомно-доминантная мутация D178N гена PRNP, приводящая к синтезу патологического прионного белка PrP.Цель. На примере клинического случая описать пример раннего дебюта фатальной семейной бессонницы у подростка, клинический пример его ведения.Материалы и методы. Пациентка В., 16 лет, гипостенического телосложения, пониженного питания, с отягощённой наследственностью (у бабушки по линии отца – рассеянный склероз) впервые обратилась к неврологу г. Тверь с жалобами на поверхностный, укороченный до 4–5 часов сон, боли неспецифического характера во всём теле, периодические онемения в верхних конечностях. Спустя полгода присоединились заторможенность в речи и движениях, изменение походки, интенционный тремор, сон укорочен до 2 часов. В дальнейшем подросток утратил способность к самостоятельному поддержанию вертикального положения тела, способность ходить без посторонней помощи, речь была сведена к односложным ответам на вопросы. С целью верификации диагноза и дифференциальной диагностики с иными формами нейродегенеративных заболеваний подростку проводились вспомогательные методы исследования: определение наличия антител к ядерным антигенам, магнитно-резонансная томография, компьютерная электроэнцефалография, полиэкзомное секвенирование генома.Результаты. Учитывая анамнез, жалобы подростка, многообразие клинических проявлений заболевания, а также результаты полиэкзомного секвенирования генома, был поставлен окончательный диагноз фатальной семейной бессонницы. Ввиду отсутствия этиологической и патогенетической терапии больной в дальнейшем оказывалась паллиативная медицинская помощь. Летальный исход наступил через 19 месяцев после дебюта заболевания.Выводы. Рассмотренный клинический случай отражает сложность ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями, подтверждает необходимость обязательного проведения полиэкзомного секвенирования генома с целью верификации диагноза, что позволяет своевременно оказывать паллиативную помощь.
Background. Fatal familial insomnia is a rare genetically determined neurodegenerative disorder from the group of prion diseases. Its main cause is the autosomal dominant D178N mutation of the PRNP gene, which leads to the synthesis of the pathological prion protein PrP.The aim. Using the example of a clinical case to describe an example of the early onset of fatal familial insomnia in a teenager, a clinical example of its management.Materials and methods. Female patient V., 16 years old, of hyposthenic constitution, undernourished, with negative family history (multiple sclerosis in her paternal grandmother) for the first time consulted a neurologist in Tver for the complaints of superficial sleep, shortened to 4–5 hours, unspecific pain all over the body, periodic numbness in the upper limbs. Six months later, retardation of speech and movements, changes in gait, and intentional tremor occurred; sleep was shortened to 2 hours. In the future, the teenager lost the ability to independently maintain the vertical body position, the ability to walk without assistance, speech was reduced to syllable answers to questions. In order to verify the diagnosis and to carry out differential diagnosis with other neurodegenerative diseases, the girl underwent auxiliary research methods: detection of antibodies to nuclear antigens, magnetic resonance imaging, computer electroencephalography, polyexomal genome sequencing.Results. Based on the anamnesis, complaints, clinical picture and results of genetic research the final diagnosis of fatal familial insomnia was made. Due to the lack of etiological and pathogenetic therapy, the patient was subsequently provided with palliative medical care. The fatal outcome occurred 19 months after the onset of the disease.Conclusions. The presented clinical case reflects the complexity of managing patients with rare genetic diseases, confirms the need for mandatory polyexomal genome sequencing in order to verify the diagnosis, which allows timely palliative care
The authors declare that there are no conflicts of interest present.