Немчинова Надежда Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории персонализированной медицины
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Nadezhda V. Nemchinova – Research Assistant at the Laboratory of Personalized Medicine
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Баирова Татьяна Ананьевна – доктор медицинских наук, заведующая лабораторией персонализированной медицины
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Tatyana A. Bairova – Dr. Sc. (Med.), Head of the Laboratory of Personalized Medicine
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Бельских Алексей Владимирович – кандидат химических наук, инженер лаборатории персонализированной медицины
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Aleksey V. Belskikh – Cand. Sc. (Chem.), Engineer at the Laboratory of Personalized Medicine
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Бугун Ольга Витальевна – доктор медицинских наук, заместитель директора по клинической работе – главный врач клиники
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Olga V. Bugun – Dr. Sc. (Med.), Deputy Director for Clinical Work – Chief Physician of the Clinics
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Рычкова Любовь Владимировна – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Lyubov V. Rychkova – Dr. Sc. (Med.), Professor, Corresponding Member of RAS, Director
Timiryazeva str. 16, Irkutsk 664003
Частота заболеваний, связанных с нарушением транспорта и окисления жирных кислот, составляет 1: 5000 – 1: 9000 новорождённых. Высокая заболеваемость, риск летального исхода при отсутствии своевременной коррекции, неспецифичность клинических проявлений обусловливают важность их своевременной лабораторной диагностики, основанной на определении свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Референсные значения свободного карнитина и ацилкарнитинов варьируют в разных популяциях. Цель исследования. Определение референсных интервалов свободного карнитина и ацилкарнитинов у новорождённых детей Иркутской области и их сравнение с аналогичными показателями в других странах мира. Методы. Проведён анализ 229 образцов сухих пятен крови здоровых новорождённых детей Иркутской области в возрасте от 0 до 7 дней. Анализ концентраций ацилкарнитинов проводился с использованием высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией. Результаты. Для 13 ацилкарнитинов рассчитаны 2,5-й и 97,5-й перцентили (мкмоль/л): C0 – [8,78; 38,08]; C2 – [3,55; 19,09]; C3 – [0,33; 1,96]; C4 – [0,08; 0,51]; C5 – [0,06; 0,44]; C5DC – [0,03; 0,17]; C6 – [0,01; 0,07]; C8 – [0,01; 0,07]; C10 – [0,02; 0,07]; C12 – [0,04; 0,51]; C14 – [0,07; 0,24]; C16 – [0,58; 3,25]; C18 – [0,35; 1,16]. Заключение. Выявлены различия референсных интервалов ацилкарнитинов: C0, C2, C3, C5DC, C8, C10, C14, C16 и C18 – ниже в нашем исследовании, C5 и C12 – выше в нашем исследовании по сравнению с аналогичными параметрами у новорождённых других популяций мира.
Background. The incidence of diseases associated with impaired transport and oxidation of fatty acids is from 1:5,000 to 1:9,000 newborns. High morbidity, risk of death in the absence of timely correction, non-specificity of clinical manifestations define the importance of their timely laboratory diagnosis based on the determination of free carnitine and acylcarnitines in the blood. Reference values for free carnitine and acylcarnitines vary in different populations. The aim. To determine the reference intervals of free carnitine and acylcarnitines in newborns of the Irkutsk region and to compare them with similar reference intervals in newborns in other countries. Methods. The analysis of 229 samples of drу blood spots of healthy newborn children of the Irkutsk region aged from 0 to 7 days was carried out. Analysis of acylcarnitine concentrations was performed using high performance liquid chromatography with tandem mass spectrometry. Results. 2.5 and 97.5 percentiles (µmol/l) were calculateed for 13 acylcarnitines: C0 – [8.78; 38.08]; C2 – [3.55; 19.09]; C3 – [0.33; 1.96]; C4 – [0.08; 0.51]; C5 – [0.06; 0.44]; C5DC – [0.03; 0.17]; C6 – [0.01; 0.07]; C8 – [0.01; 0.07]; C10 – [0.02; 0.07]; C12 – [0.04; 0.51]; C14 – [0.07; 0.24]; C16 – [0.58; 3.25]; C18 – [0.35; 1.16]. Conclusion. Differences in acylcarnitine reference intervals were found: compared with other countries, the concentrations of reference intervals for C0, C2, C3, C5DC, C8, C10, C14, C16 and C18 were lower in our study, reference intervals for C5 and C12 were higher in our country.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.