Косарева Анастасия Романовна – студентка 5-го курса лечебного факультета
414000, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121
Anastasia R. Kosareva – Student at the Medical Faculty
Bakinskaya str. 121, Astrakhan 414000
Башкина Ольга Александровна – доктор медицинских наук, профессор, ректор, заведующая кафедрой факультетской педиатрии
414000, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121
Olga A. Bashkina – Dr. Sc. (Med.), Professor, Rector, Head of the Department of Faculty Pediatrics
Bakinskaya str. 121, Astrakhan 414000
Сергиенко Диана Фикретовна – доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии
414000, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121
Diana F. Sergienko – Dr. Sc. (Med.), Professor at the Department of Faculty Pediatrics
Bakinskaya str. 121, Astrakhan 414000
Обоснование. Таргетная терапия у больных муковисцидозом, целью которой является восстановление функции белка муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости, на сегодняшний день является революционной в терапии заболевания. Первым препаратом, доступным в России для лечения больных с данным генетическим заболеванием, является лумакафтор/ивакафтор (Оркамби®), который был зарегистрирован 2 декабря 2020 г.
Цель исследования. Изучить эффективность препарата лумакафтор/ ивакафтор в течение 12 недель приёма у детей в Астраханской области.
Материалы и методы. Представлен клинический опыт применения препарата Оркамби® у 3 детей с генотипом F508del/F508del и тяжёлым течением муковисцидоза в течение 12 недель. Согласно дизайну исследования оценивались такие показатели, как индекс массы тела, показатели функции внешнего дыхания, характер микробиоты дыхательных путей, уровень хлоридов в потовой жидкости и панкреатической эластазы в кале, а также динамика биохимических показателей крови. Обследование осуществлялось в декретированные протоколом исследования сроки: перед началом терапии, через 2, 4 и 12 недель лечения.
Результаты. У двух пациентов наблюдалось снижение показателей потового теста на 11 и 19 ммоль/л от исходного уровня, статистически значимый прирост показателей форсированной жизненной ёмкости лёгких.
У одного пациента было зарегистрировано нежелательное явление в виде повышения активности печёночных трансаминаз, что явилось основанием для прекращения приёма препарата.
Заключение. Краткосрочный опыт применения патогенетической терапии препаратом лумакафтор/ивакафтор у детей в Астраханской области продемонстрировал как ожидаемое влияние на работу хлорного канала, так и возможность побочных эффектов, способных привести к отмене препарата.
Background. Targeted therapy in patients with cystic fibrosis, which aims to restore the function of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein, is currently revolutionary in the treatment of the disease. The first drug available in Russia for the treatment of patients with this genetic disease is lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®), which was registered on December 2, 2020.
The aim. To study the efficacy of lumacaftor/ivacaftor during 12 weeks of administration in children in Astrakhan region.
Materials and methods. This article presents the clinical experience of Orkambi medicine use in 3 children with F508del/F508del genotype and a severe course of cystic fibrosis for 12 weeks. According to the study design, such indices as body mass index, indexes of external respiratory function, character of respiratory tract microbiota, level of chloride in sweat fluid and pancreatic elastase in feces, dynamics of biochemical blood indexes were evaluated. The study was performed within the time periods specified in the study protocol, namely, before the start of therapy, 2, 4, and 12 weeks of treatment.
Results. Two patients had a decrease in sweat test values by 11 and 19 mmol/l from the baseline, a significant increase in forced vital capacity of lungs. One patient had an adverse event in the form of hepatobiliary disorders manifested by increased liver transaminase activity, which was the reason for discontinuing the drug.
Conclusions. The short-term experience of using pathogenetic therapy with lumacaftor/ ivacaftor in children in the Astrakhan region demonstrated both the expected effect on chlorine channel function and the possibility of side effects, including severe ones, that can lead to withdrawal of the drug.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.