Современный человек ежедневно находится под действием чужеродных для организма химических веществ, включая лекарственные препараты, вещества бытовой химии и продукты хозяйственной деятельности человека. Ферменты биотрансформации ксенобиотиков являются факторами защиты от патологического воздействия токсичных метаболитов. Но известен также эффект токсификации, когда биотрансформация и различия в скорости протекания её процессов способствуют накоплению токсинов и канцерогенов, повреждающих клетки организма человека. Одним из основных ферментов второй фазы метаболизма является N-ацетилтрансфераза 2, участвующая в ацетилировании ароматических аминов.

Ген фермента имеет ряд полиморфизмов, комбинация которых привела к существованию двух гаплотипов, ассоциированных с медленным или быстрым ацетилированием субстрата. Сочетание аллельных вариантов гена приводит к тримодальному распределению популяции на быстрых, медленных и промежуточных ацетиляторов. Известно, что среди больных туберкулёзом, получающих лечение, частота развития побочных эффектов со стороны печени значительно выше у лиц с медленным типом ацетилирования. В последние годы в литературе появились новые данные о роли полиморфизма гена в развитии опухолевых и неинфекционных заболеваний. Сочетание определённого типа ацетилирования, чаще всего медленного, и  высокой ксенобиотической нагрузки является фактором накопления токсических веществ, приводящих к повреждению клеток.

Таким образом, определение типа ацетилирования перед назначением лекарственных препаратов позволяет использовать более эффективные и безопасные дозы препаратов, что способствует развитию персонализированного направления в фармакотерапии, а также выявить группы риска среди населения с целью профилактики и раннего выявления заболеваний.