Аверьянова Светлана Викторовна – врач-офтальмолог
670013, г. Улан-Удэ, ул. Ключевская, 76а
Svetlana V. Averianova – Ophthalmologist
76a Klyuchevskaya str., 670013 Ulan-Ude
Юрьева Татьяна Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе, Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России; профессор кафедры офтальмологии, Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования
664033, г. Иркутск, ул. Лермонтова, 337; 664049, г. Иркутск, Юбилейный, 100
Tatiana N. Iureva – Dr. Sc. (Med.), Professor, Deputy Director for Science, Irkutsk Branch of S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution, Professor at the Department of Ophtalmology, Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education
337 Lermontov str., 664033 Irkutsk; 100 Yubileyniy, 664049 Irkutsk
Пигментная абиотрофия сетчатки (ПАС) – это наследственное заболевание с первичным диффузным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки, при котором отмечаются характерные функциональные изменения и типичная картина глазного дна с пигментными костными тельцами. Пигментная абиотрофия сетчатки является наиболее распространённым заболеванием из всех дистрофий сетчатки.
Цель исследования: провести клинико-генеалогический анализ типа наследования пигментного ретинита у жителей Тарбагатайского района Республики Бурятия.
Материал и методы. На первом этапе исследования был проведён «подворовой обход» жителей Тарбагатайского района Республики Бурятия с интервьюированием и анкетированием. На втором этапе лицам с подозрением на наличие пигментного ретинита и их кровным родственникам проводилось полноценное офтальмологическое обследование для подтверждения диагноза, а также был проведён тщательный сбор генеалогической информации с целью установления типа наследования.
Результаты. Из 1237 интервьюированных человек в возрасте от 15 до 76 лет, проживающих в закрытом сообществе на территории Бурятии в Тарбагатайском районе, выделено 20 больных из 12 семей, из них с предположительным диагнозом «пигментный ретинит» – 12 человек, с признаками синдрома Ушера (ПР + нейросенсорная тугоухость) – 8 человек. В целом при анализе 20 родословных с установленным типом наследования в 89,9 % случаев выявлен аутосомно-рецессивный тип в 10,1 % – аутосомно-доминантный тип ПР.
Заключение. Полноценный сбор генеалогического анамнеза является основой в диагностике наследственных заболеваний глаз.
Retinal pigment abiotrophy is a hereditary disease with a primary diffuse lesion of photoreceptors and the retinal pigment epithelium, in which characteristic functional changes and a typical picture of the fundus with pigment bone bodies are noted. Retinal pigment abiotrophy is the most common disease of all dystrophies of the retina.
Aim. To do a clinical genealogical analysis of the type of inheritance of pigmentary retinitis in residents of Tarbagatai region of the Republic of Buryatia.
Material and methods. At the first stage of the study, a round between the residents of Tarbagatai region of the Republic of Buryatia was conducted by interviewing and questioning. At the second stage, people with suspected pigment retinitis and their blood relatives underwent a full ophthalmologic examination to confirm the diagnosis, and a thorough collection of genealogical information was carried out to determine the type of inheritance.
Results. 20 patients were allocated from 12 families of 1237 interviewed people aged 15 to 76 years living in a closed community in the territory of Buryatia in the Tarbagatai region, 12 of them with a presumptive diagnosis of retinitis pigmentosa, with signs of Usher syndrome (retinitis pigmentosa + sensorineural hearing loss) – 8 people. In general, the analysis of 20 pedigrees with an established type of inheritance in 89.9 % of cases revealed an autosomal recessive type; in 10.1 % – autosomal dominant type of retinitis pigmentosa.
Conclusion. A complete collection of genealogical history is the basis for the diagnosis of hereditary eye diseases.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.