actabiomedicaActa Biomedica ScientificaActa Biomedica Scientifica2541-94202587-9596Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems10.29413/ABS.2019-4.2.12actabiomedica-2050Research ArticleПЕДИАТРИЯPEDIATRICSКатамнестическое наблюдение ребёнка с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностьюFollow-up Study of a Child with Severe Combined Immune Deficiencyhttps://orcid.org/0000-0003-3403-4447ПавловаТ. Б.PavlovaT. B.

Павлова Татьяна Борисовна – кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог, ассистент кафедры педиатрии

664049, г. Иркутск, Юбилейный, 100; 664022, г. Иркутск, б. Гагарина, 4

Tatiana B. Pavlova – Cand. Sc. (Med.), Doctor Allergist-Immunologist, Teaching Assistant

Yubileyniy 100, Irkutsk 664049; bul. Gagarina 4, Irkutsk 664022

tabopav@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4496-4066ШинкарёваВ. М.ShinkarevaV. M.

Шинкарёва Вера Михайловна – врач аллерголог-иммунолог

664022, г. Иркутск, б. Гагарина, 4

Vera M. Shinkareva – Doctor Allergist-Immunologist

bul. Gagarina 4, Irkutsk 664022

vm_shinkareva@mail.ruИркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education – Branch Campus of the Russian Medical Academy of Continuing Professional Education; Irkutsk State Regional Children’s Clinical HospitalГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»Irkutsk State Regional Children’s Clinical Hospital201924052019427679Copyright © Павлова Т.Б., Шинкарёва В.М., 20192019Павлова Т.Б., Шинкарёва В.М.Pavlova T.B., Shinkareva V.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2050

Развитие иммунологии, произошедшее в последние десятилетия в мире, позволило кардинально улучшить выживаемость детей с первичными иммунодефицитами. В ситуации, когда у большинства детей в результате терапии достигается полная продолжительная ремиссия, граничащая с выздоровлением от иммунодефицитного заболевания, возникает всё больше вопросов о том, как наблюдать за состоянием здоровья этих детей после окончания специального лечения. В статье приведено собственное наблюдение за больным с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью, иллюстрирующее трудности диагностики этого заболевания. Особенность данного клинического случая определялась поздней манифестацией инфекционного синдрома и динамики иммунологических показателей. Тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность относится к редким заболеваниям, поэтому осведомлённость врачей первичного звена в отношении этой патологии низкая. Ранняя диагностика до того, как у ребёнка возникнет вероятность инфекции, чрезвычайна важна. Своевременная терапия приводит к успеху в большинстве случаев. Так, в нашем примере трансплантация костного мозга от неродственного донора привела к полному выздоровлению ребёнка от смертельной болезни. В статье приводится пример медикаментозной коррекции после пересадки костного мозга, проведения вакцинации и динамического наблюдения пациента в Областной детской поликлинике города Иркутска.

We present the results of 7-year follow-up of a patient with primary immunodeficiency, such as severe combined immune deficiency, X-linked variant. The child has been ill from 11 month of age. He was taken to the Regional Infectious Disease Hospital in Irkutsk by sanitary aviation in extremely serious condition, which threatened his life. At 1 year 2 months he was transferred to Irkutsk State Regional Children’s Clinical Hospital due to deterioration of the general condition, prolonged fever, expressed by hypoxemia. At 1 year 3 months he was diagnosed with primary immunodeficiency, X-linked severe combined immune deficiency, persistent CMV infection in the department of clinical immunology of the Republican Children’s Clinical Hospital in Moscow. The diagnosis was confirmed by molecular genetic method (mutation с.664С˃Т was detected in exon 5 of the IL2RG gene in the hemizygotic state). At 1 year 9 months, haploidentical transplantation of hematopoietic stem cells from the father was performed. According to the chimerism, immune transplant rejection was observed after 1.5 months. At 2 years 11 months, the boy successfully underwent allogeneic bone marrow transplantation from an unrelated donor in the Children’s Oncology and Hematology Hospital of the University Hospital Freiburg (Germany). The child is being regularly observed in Irkutsk State Regional Children’s Clinical Hospital. He suffers from respiratory infections 4–5 times a year in a mild form. He corresponds to peers in physical and psychomotor development.

первичный иммунодефициттяжёлая комбинированная иммунная недостаточностьтрансплантация гемопоэтических стволовых клетокдетиprimary immunodeficiencysevere combined immunodeficiency diseasehematopoietic stem cell transplantationchildrenReferencesХаитов Р.М., Ильина Н.И. (ред.) Аллергология и иммунология: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2014.Khaitov RM, Ilyina NI. (eds.) Allergy and Immunology: national guide. Moskva: GEOTAR-Media;2014. (In Russ.)Cirillo E, Giardino G, Gallo V, D’Assante R, Grasso F, Romano R, Di Lillo C, Galasso G, Pignata C. Severe combined immunodeficiency – an update. Ann N Y Acad Sci. 2015; 1356(1): 90-106. doi: 10.1111/nyas.12849Cirillo E, Giardino G, Gallo V, D’Assante R, Grasso F, Romano R, Di Lillo C, Galasso G, Pignata C. Severe combined immunodeficiency – an update. Ann N Y Acad Sci. 2015; 1356(1): 90-106. doi: 10.1111/nyas.12849Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018; 38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018; 38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8Lee AY, Frith K, Schneider L, Ziegler JB. Haematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: Long-term health outcomes and patient perspectives. J Pediatr Child Health. 2017; 53(8): 766-770. doi: 10.1111/jpc.13560Lee AY, Frith K, Schneider L, Ziegler JB. Haematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: Long-term health outcomes and patient perspectives. J Pediatr Child Health. 2017; 53(8): 766-770. doi: 10.1111/jpc.13560Wahlstrom J, Patel K, Eckhert E, Kong D, Horn B, Cowan MJ, Dvorac CC. Transplacental maternal engraftment and posttransplantation graft-versus-host disease in children with severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2017; 139(2): 628-633.e10. doi: 10.1016/j.jaci.2016.04.049Wahlstrom J, Patel K, Eckhert E, Kong D, Horn B, Cowan MJ, Dvorac CC. Transplacental maternal engraftment and posttransplantation graft-versus-host disease in children with severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2017; 139(2): 628-633.e10. doi: 10.1016/j.jaci.2016.04.049

The authors declare that there are no conflicts of interest present.