actabiomedicaActa Biomedica ScientificaActa Biomedica Scientifica2541-94202587-9596Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problemsactabiomedica-1631Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEГенетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития нарушений обмена гомоцистеина, у здоровых коренных жительниц Забайкальского края: этнические и репродуктивные аспектыGene polymorphism associated with risk of development of homocysteine exchange disorders among young healthy women in Transbaikal kray: ethnic and reproductive aspectsБелокриницкаяТ. Е.BelokrinitskayaT. E.tanbell24@mail.ruФроловаН. И.FrolovaN. I.taasyaа@mail.ruСтрамбовскаяН. Н.StrambovskayaN. N.strambovskaya@yandex.ruГБОУ ВПО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииChita State Medical Academy201328092013051316Copyright © Белокриницкая Т.Е., Фролова Н.И., Страмбовская Н.Н., 20132013Белокриницкая Т.Е., Фролова Н.И., Страмбовская Н.Н.Belokrinitskaya T.E., Frolova N.I., Strambovskaya N.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/1631

Изучены частотные характеристики генетического полиморфизма MTHFR (C677T), MTHFR (А1298С), MTRR (A66G), детерминирующих нарушения фолатного обмена и ассоциированных с перинатальными и акушерскими осложнениями, у здоровых молодых женщин русской (n = 50) и бурятской (n = 50) этногрупп. Частота мутантного генотипа MTHFR677TT в изучаемой субпопуляции составила 6 %, причем среди представительниц европеоидной расы - 10 % случаев и лишь 2 % среди женщин-буряток. Генотип MTH-FR1298CC зарегистрирован в 9 % случаев без четкой разницы в этническом аспекте, MTRR66GG выявлен у 31 % исследуемых. Мультигенные наследования MTHFR677TT и MTHFR 1298CC, MTHFR677CT и MTRR66AG, кратно повышающие риски невынашивания и развития дефектов нервной трубки плода, обнаружены только в когорте русских женщин с частотой 2 %.

The frequency characteristics of gene polymorphisms of MTHFR677T, MTHFR1298C, MTRRA66G that determinate folate metabolism and are associated with perinatal or pregnancy complications were studied in 50 Russian and 50 Buryatyoung healthy women of 19-27 years. The frequency of MTHFR677TT mutant genotype was 6 % (10 % among Russian, 2 % among Buryat women). MTHFR1298CC and MTRR66GG mutant genotypes were detected in 9 % and 31 % respectively without any differences between ethnic groups. Multigenic inheritance of MTHFR677TT and MTH-FR 1298CC, MTHFR677CT and MTRR66AG that multiply increase risks of miscarriage and development of defects of nervous tube of fetus were found only in the group of Russian women (2 %).

генетический полиморфизмметилентетрагидрофолатредуктазаредуктаза метионинсинтазыэтнические группыgenic polymorphismmethylenetetrahydrofolate reductasemethionine synthase reductaseethnic groupsReferencesГенетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины / под ред. В.С. Баранова. - СПб.: Изд-во: Н-Л, 2009. - 528 с.Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины / под ред. В.С. Баранова. - СПб.: Изд-во: Н-Л, 2009. - 528 с.Гречанина Е.Я. и др. Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2010. -№ 29. - С. 27-59.Гречанина Е.Я. и др. Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2010. -№ 29. - С. 27-59.Постгеномные и нанотехнологические инновации [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://www.pynny.ru.Постгеномные и нанотехнологические инновации [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://www.pynny.ru.Страмбовская Н.Н. Первичные тромбофилии среди жителей г. Улан-Удэ, больных ишемическим нарушением мозгового кровообращения: автореф. дис.. канд. мед. наук. - Чита: ГОУ ВПО Читинская государственная медицинская академия Росздрава, 2007. - 22 с.Страмбовская Н.Н. Первичные тромбофилии среди жителей г. Улан-Удэ, больных ишемическим нарушением мозгового кровообращения: автореф. дис.. канд. мед. наук. - Чита: ГОУ ВПО Читинская государственная медицинская академия Росздрава, 2007. - 22 с.Bae J. et al. Prevalent genotypes of methylenetet-rahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C) in spontaneously aborted embryos // Fertil. Steril. - 2007. -Vol. 87, N 2. - P. 351-355.Bae J. et al. Prevalent genotypes of methylenetet-rahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C) in spontaneously aborted embryos // Fertil. Steril. - 2007. -Vol. 87, N 2. - P. 351-355.Balderrábano-Saucedo N.A. et al. Polymorphism 677C → T MTHFR gene in Mexican mothers of children with complex congenital heart disease // Pediatr. Cardiol. – 2013. – Vol. 34, N 1. – P. 46–51.Balderrábano-Saucedo N.A. et al. Polymorphism 677C → T MTHFR gene in Mexican mothers of children with complex congenital heart disease // Pediatr. Cardiol. – 2013. – Vol. 34, N 1. – P. 46–51.Blom H.J. Folic acid, methylation and neural tube closure in humans // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85, N 4. - P. 295-302.Blom H.J. Folic acid, methylation and neural tube closure in humans // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85, N 4. - P. 295-302.Bogolub C. Elevated homocysteine? Consider testing for folate metabolism gene variants // Minn. Med. -2012. - Vol. 95, N 12. - Р. 39-42.Bogolub C. Elevated homocysteine? Consider testing for folate metabolism gene variants // Minn. Med. -2012. - Vol. 95, N 12. - Р. 39-42.Brouns R. et al. Polymorphisms in genes related to folate and cobalamin metabolism and the associations with complex birth defects // Prenat. Diagn. - 2008. -Vol. 28, N 6. - P. 485-493.Brouns R. et al. Polymorphisms in genes related to folate and cobalamin metabolism and the associations with complex birth defects // Prenat. Diagn. - 2008. -Vol. 28, N 6. - P. 485-493.Govindaiah V. et al. Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss / / Clin. Biochem. - 2009. - Vol. 42 (4-5). -P. 380-386.Govindaiah V. et al. Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss / / Clin. Biochem. - 2009. - Vol. 42 (4-5). -P. 380-386.Harris M.J. Insights into prevention of human neural tube defects by folic acid arising from consideration of mouse mutants // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85, N 4. - P. 331-339.Harris M.J. Insights into prevention of human neural tube defects by folic acid arising from consideration of mouse mutants // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85, N 4. - P. 331-339.Laanpere M. et al. Folate-mediated one-carbon metabolism and its effect on female fertility and pregnancy viability // Nutr. Rev. - 2010. - N 68 (2). - P. 99-113.Laanpere M. et al. Folate-mediated one-carbon metabolism and its effect on female fertility and pregnancy viability // Nutr. Rev. - 2010. - N 68 (2). - P. 99-113.Nadir Y., Hoffman R., Brenner B. Association of homocysteine, vitamin B12, folic acid, and MTHFR C677T in patients with a thrombotic event or recurrent fetal loss // Ann. Hematol. -2007. - Vol. 86, N 1. - P. 35-40.Nadir Y., Hoffman R., Brenner B. Association of homocysteine, vitamin B12, folic acid, and MTHFR C677T in patients with a thrombotic event or recurrent fetal loss // Ann. Hematol. -2007. - Vol. 86, N 1. - P. 35-40.Parén L. et al. Pregnancy and a rare MTHFR hap-lotype // Acta Obstet. Gynecol. Scand. - 2012. - Vol. 91, N 5. - P. 635-636.Parén L. et al. Pregnancy and a rare MTHFR hap-lotype // Acta Obstet. Gynecol. Scand. - 2012. - Vol. 91, N 5. - P. 635-636.Parveen F., Tuteja M., Agrawal S. Polymorphisms in MTHFR, MTHFD, and PAI-1 and recurrent miscarriage among North Indian women [Электронный ресурс] // Arch. Gynecol. Obstet. - 2013. - Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23685927 (дата обращения 8.07.2013).Parveen F., Tuteja M., Agrawal S. Polymorphisms in MTHFR, MTHFD, and PAI-1 and recurrent miscarriage among North Indian women [Электронный ресурс] // Arch. Gynecol. Obstet. - 2013. - Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23685927 (дата обращения 8.07.2013).Seremak-Mrozikiewicz A. The significance of folate metabolism in complications of pregnant women // Ginekol. Pol. - 2013. - Vol. 84, N 5. - P. 377-384.Seremak-Mrozikiewicz A. The significance of folate metabolism in complications of pregnant women // Ginekol. Pol. - 2013. - Vol. 84, N 5. - P. 377-384.Van Beynum I.M. et al. The MTHFR 677C → T polymorphism and the risk of congenital heart defects: a literature review and meta-analysis // Q.J.M. - 2007. -Vol. 100, N 12. - P. 743-753.Van Beynum I.M. et al. The MTHFR 677C → T polymorphism and the risk of congenital heart defects: a literature review and meta-analysis // Q.J.M. - 2007. -Vol. 100, N 12. - P. 743-753.West A.A., Caudill M.A. Genetic variation: impact on folate (and choline) bioefficacy // Int. J. Vitam. Nutr. Res. - 2010. - Vol. 80 (4-5). - P. 319-329.West A.A., Caudill M.A. Genetic variation: impact on folate (and choline) bioefficacy // Int. J. Vitam. Nutr. Res. - 2010. - Vol. 80 (4-5). - P. 319-329.Zetterberg H. et al. Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos // Eur. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10, N 2. - P. 113-118.Zetterberg H. et al. Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos // Eur. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10, N 2. - P. 113-118.Zhang T. et al. Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature // PLoS One. - 2013. - Vol. 8, N 4. -Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ articles/PMC3617174/ (дата обращения 17.07.2013).Zhang T. et al. Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature // PLoS One. - 2013. - Vol. 8, N 4. -Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ articles/PMC3617174/ (дата обращения 17.07.2013).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.