actabiomedicaActa Biomedica ScientificaActa Biomedica Scientifica2541-94202587-9596Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problemsactabiomedica-1615Research ArticleПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАPREVENTIVE MEDICINEПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ТРОМБОФИЛИЮ И ИХ ВЛИЯНИЕ НА РАЗВИТИЕ ТРОМБОЗОВ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕPOLYMORPHISM OF GENES RESPONSIBLE FOR THROMBOPHILIA AND THEIR INFLUENCE ON THE DEVELOPMENT OF THROMBOSIS IN CHILDRENЖдановаЛ. В.ZhdanovaL. V.l.zhdanova@mail.ruПатрушевЛ. И.PatrushevL. I.office@ibch.ruДолгихВ. В.DolgikhV. V.iphr@sbamsr.irk.ruФГБУ «Научный центр проблем здоровья и репродукции человека» СО РАМН; ФГБОУ ВПО «Бурятский государственный университет»Scientific Center of Family Health and Human Reproduction Problems SB RAMS; Buryat State UniversityИнститут биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. ОвчинниковаInstitute of Bioorganic chemistry of M.M. Shemyakin and Y.A. OvchinikovФГБУ «Научный центр проблем здоровья и репродукции человека» СО РАМНScientific Center of Family Health and Human Reproduction Problems SB RAMS20132807201304115118Copyright © Жданова Л.В., Патрушев Л.И., Долгих В.В., 20132013Жданова Л.В., Патрушев Л.И., Долгих В.В.Zhdanova L.V., Patrushev L.I., Dolgikh V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/1615

Статья посвящена распространенности полиморфизма генов, ответственных за тромбофилию среди детей. В исследование включено 52 ребенка с тромбозами и 59 детей без тромбозов. Определялись мутации фактора VLeiden, G20210A в гене протромбина, мутацию С677Т в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза и полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена 1. Мутации генов маркеров тромбофилий обнаруженыу 38 из 52 (73 %) детей с тромбозами, иу 36 из 59 (61 %) детей без тромбозов (р=0,1). Сочетание нескольких мутаций в генах было у 38 из 69 (55 %) детей с наличием различных полиморфизмов. Наибольший процент (86 %) различных сочетаний мутаций имели дети с венозными тромбозами, при этом наличие мутации фактора V (Leiden) и мутации в гене протромбина не было изолированным, и во всех случаях сочетались между собой или с мутацией в гене МТГФр. Наиболее значимыми в развитии тромбозов являются мутация G20210A в гене протромбина и мутация Лейден. Приведен клинический пример развития тромбоза у девочки с данными мутациями.

The article is devoted to the prevalence of polymorphism of genes responsible for thrombophilia among children. The study included 52 children with thrombosis and 59 children without thrombosis. Detects mutations factor V Leiden, G20210A prothrombin gene, the C677T mutation in the gene for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase and 4G/5G polymorphism of gene plasminogen activator inhibitor 1. Mutations thrombophilia markers are detected in 38 of 52 (73 %) children with thrombosis, and 36 of 59 (61 %) children without thrombosis (p=0,1). A combination of several mutations in genes had 38 of 69 (55 %) children having different polymorphisms. The highest percentage (86 %) of different combinations of mutations have children with venous thrombosis, wherein the presence of mutations in Factor V (Leiden) mutation and prothrombin gene was isolated, and in all cases with each other or combined with mutation of the MTHFR gene. The most significant in the development of thrombosis are the G20210A mutation in the prothrombin gene mutation and Leiden. An example of clinical thrombosis, the girl with the data mutations.

тромбозынаследственные тромбофилиидетиthrombosishereditary thrombophiliachildrenReferencesБаркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед, 2001. 285 с.Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед, 2001. 285 с.D'Angelo A., Coppola A., Madonna P. et al. The role of vitamin B 12 in fasting hyperhomocysteinemia and its interaction with the homozygous C677T mutation of the methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene. A case-control study of patients with early-onset thrombosis events // Thromb. Haemost. 2000. Vol. 83. P. 563-570.D'Angelo A., Coppola A., Madonna P. et al. The role of vitamin B 12 in fasting hyperhomocysteinemia and its interaction with the homozygous C677T mutation of the methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene. A case-control study of patients with early-onset thrombosis events // Thromb. Haemost. 2000. Vol. 83. P. 563-570.Lensen R., Rosendaal F., Vandenboucke J., Bertina R. Factor V Leiden: the venous thrombotic risk in thrombophilic families // Br. J. Haematol. 2000. -Vol. 110. P. 939-945.Lensen R., Rosendaal F., Vandenboucke J., Bertina R. Factor V Leiden: the venous thrombotic risk in thrombophilic families // Br. J. Haematol. 2000. -Vol. 110. P. 939-945.Renner W., Koppel H., Hoffmann C. et al. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria // Thromb. Res. 2000. -Vol. 99. P. 35-39.Renner W., Koppel H., Hoffmann C. et al. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria // Thromb. Res. 2000. -Vol. 99. P. 35-39.Selhub J., D'Angelo A. Hyperhomocesteinemia and thrombosis: acquired conditions // Thromb. Haemost. -1997. Vol. 78. P. 527-531.Selhub J., D'Angelo A. Hyperhomocesteinemia and thrombosis: acquired conditions // Thromb. Haemost. -1997. Vol. 78. P. 527-531.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.